Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu

• Published in: Zeynep-Kâmil tıp bülteni Vol. 35; no. 2; pp. 97 - 100
• Main Authors: UYGUR, Nihan, GÜVEN, Feray, DEĞİRMENCİ, Serpil, GERENLİ, Nelgin, SAY, Aysu
• Format: Journal Article
• Language: Turkish
• Published: Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2004
• Subjects: Beslenme ile ilgili ve metabolik hastalıklar; Infant, Newborn; Metabolic Diseases; Metabolik hastalıklar; Methylmalonic Acid; Metilmalonik asit; Nutritional and metabolic diseases; Süt çocuğu, yenidoğan
• ISSN: 1300-7971

Metilmalonik asidemi, organik asit metabolizmasının sık rastlanan otosomal resessif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Hastalıkta metilmalonik asit ve metabolitlerinin atılım ve birikimi artmıştr. Hastalara izolösin, valin, treonin
ve metioninden fakir diyet, L-karnitin, biotin ve kobalamin replasman tedavisi uygulanmaktadır. Hastalığın sağkalım ve nörolojik prognozu kobalamine verilen biyokimyasal yanıt ve semptomların başlangıç yaşma bağlıdır. Birinci günden itibaren kusma, emmeme, belirgin hipotoni ve ketoasidoz tablosu ile belirti veren olgumuz, metilmalonik asidemi tanısı alarak literatür bilgileri
eşliğinde sunulmuştur.
Methylmalonic acidemia is a frequent, otosomal resessive inherited disorder of organic acid metabolism. In this disorder, the accumulation and excretion of methylmalonic acid and its metabolites are increased. The patients are treated with a diet, low in isoleucin, valin, methionin and treonin and with supplementation of biotin, kobalamine and L-carnitene. The survival and neurologic outcome in methylmalonic acidemia is determined by the biochemical response to pharmacological doses of cobalamine and the age of onset of symptoms. We report a case with methylmalonic acidemia presented with poor sucking, vomitting, ketoacidosis, profound hypotonia beginning from the first day of life with the data from the literature.