Chromosomal abnormalities in habitual abortions: A study of 192 couples

• Published in: Gülhane tıp dergisi Vol. 44; no. 1; pp. 40 - 42
• Main Authors: İNCE, G.Didem, KARAOĞUZ, Meral Y, ERGÜN, M. Ali, NAS, Tuncay
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Gülhane Askeri Tıp Akademisi 2002
• Subjects: Abortion, Habitual; Chromosome Abnormalities; Cytogenetics; Dişi genital hastalıkları ve gebelik komplikasyonları; Düşük, tekrarlayan; Female genital diseases and pregnancy complications; Genetic processes; Genetik oluşumlar; Kromozom anomalileri; Sitogenetik; Translocation (genetics); Translokasyon (genetik)
• ISSN: 1302-0471

Bu çalışmada, laboratuvarımıza 8 yılı kapsayan dönemde habitüel abortus tanısı ile başvuran 192 çifttin kromozom analizlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Sitogenetik çalışmada, periferik venöz kandan standart tekniklerle 72 saatlik doku kültürü yapılmış ve G ve/veya HRB-bantlama tekniği uygulanmıştır. Çalışma kapsamındaki tüm çiftlerin, her iki bireyi için ayrı ayrı en az 20 metafaz alanı incelemeye alınmıştır. 192 çiftin çalışması sonucunda; 57 dengeli translokasyon ( 3'ü resiprokal, 2'si Robertsonian translokasyon ) (%2.6), 4'ü perisentrik inversiyon ( 3'ü 9.kromozomda, biri 8. kromozom-da)(%2.1), biri mozaik Triple X sendromu (%0.5) olmak üzere toplam 10 kromozomal anomali tespit edilmiştir. Anomali belirlenen toplam 10 çinin, toplam gebelik sayısı 43, spontan abortus sayısı 32, intrauetrin exitus sayısı 2 ve yaşayan çocuk sayısı 9'dur. Sonuç olarak elde ettiğimiz bulgular literatürler ışığında değerlendirildiğinde, habitüel abortus tanısı almış çiftlerdeki spontan düşüklerin sayısının artmasının, kromozomal anomali belirlenme olasılığını arttıracağı düşünülmektedir.
The aim of this study was to evaluate the chromosomal abnormalities of 192 habitually aborting couples who were referred to our laboratory in 8 years peri-od. Cytogenetic studies were performed by routine 72-hour cultures by standard techniques and G and/or HRB -banding procedures were performed. For each partner of the couples at least 20 metaphases were analysed. Among 192 couples, 10 chromosomal abnormalities were found; 5 balanced translocations (3 reciprocal, 2 Robertsonian translocations) (2.6% 4 pericentric inversions (3 involving chromosome 9, one involving chromosome 8)(2.1%), and one mosaic Triple X syndrome (0.5%). Among 10 abnormal karyotyped couples, the total humber of pregnancies was 43; spontaneous abortions was 32, intra uterine exitus was 2, and living children was 9. As a consequence, our results which are in concordance with the literature show that, the chance of having abnormal karyotypes in habitually aborting couples is associated with the number of spontaneous abortions.