Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера

• Published in: Nervno-myshechnye bolezni Vol. 6; no. 1; p. 74
• Main Authors: Курбатов, С А, Никитин, С C, Иллариошкин, С Н, Гундорова, П, Поляков, А В, Kurbatov, S A, Nikitin, S S, Illarioshkin, S N, Gundorova, P, Polyakov, A V
• Format: Journal Article
• Language: Russian
• Published: Moscow Izdatel'skii Dom A B V-Press 01-01-2016
• Subjects: Genetic counseling; Musculoskeletal system; Mutation
• ISSN: 2222-8721; 2413-0443
• DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-1-74-81

Врожденная миотония (ВМ) – самая частая форма из группы наследственных недистрофических миотоний, развивающаяся в результате мутации гена CLCN1 и нарушения работы ионных каналов хлора мембраны мышечных волокон. ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь Беккера с аутосомно-рецессивным типом наследования. Обе формы имеют одинаковые клинические проявления в виде гипертрофии скелетных мышц, транзиторной слабости, генерализованных миотонических феноменов, дебюта в раннем возрасте и стационарного течения, а также схожих изменений при нейрофизиологическом обследовании мышц. В отягощенных семьях часто диагностируется 1 больной ВМ. В ряде случаев при горизонтальной сегрегации заболевания описывают больше 1 мутации в гене CLCN1. Это затрудняет не только установление нозологического диагноза миотонии, но и последующее медико-генетическое консультирование в отягощенных семьях даже после определения генотипа больного. Представлен подтвержденный случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования и ограниченными клиническими проявлениями с учетом современных подходов дифференциальной диагностики 2 заболеваний.