DIAGNÓSTICO MOLECULAR ONCOLÓGICO DE PATOLOGÍAS TIROIDEAS EN EL HOSPITAL DR. ARTURO OÑATIVIA DE LA PROVINCIA DE SALTA

• Published in: BAG. Journal of basic and applied genetics Vol. 28; p. 25
• Main Authors: Tolaba, NN, Bazzoni, P, Moya, CM, Alvi, M Monteros
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Buenos Aires Sociedad Argentina de Genetica 01-01-2017
• Subjects: Melting
• ISSN: 1666-0390; 1852-6233

El laboratorio de Biología Molecular del Hospital Dr. A. Oñativia fue creado con un perfil oncológico, orientado principalmente a patologías tiroideas. El cáncer de tiroides es la neoplasia endocrina más frecuente. Las principales variantes son el Cáncer diferenciado de tiroides (papilar y folicular) y el Cáncer medular de tiroides. La mayoría de nuestros análisis corresponden a cánceres diferenciados de tiroides, cuya incidencia se triplicó en los últimos 30 años. El análisis citológico de la Punción por Aspiración con Aguja Fina (PAAF) de los nódulos tiroideos, es el procedimiento diagnóstico estándar. Sin embargo, entre el 10 y 40% tiene un diagnóstico indeterminado. En estos casos, el análisis molecular puede mejorar el diagnóstico diferencial entre alto y bajo riesgo. Nuestro laboratorio estudia las mutaciones más frecuentes en los genes BRAF, K/H/N-RAS y las fusiones génicas RET/PTC1 y 3, mediante una técnica de diagnóstico basada en High Resolution Melting (HRM). Con respecto al Cáncer Medular de Tiroides, puede ocurrir esporádicamente o ser hereditario. Los casos hereditarios se deben a mutaciones activantes en el proto-oncogen RET. En los casos esporádicos estas mutaciones son menos frecuentes en el tejido tumoral. Dado que estas mutaciones se producen en diferentes exones del gen y no posee sitios hotspot, la técnica de High Resolution Melting resultó útil para su estudio. En nuestro hospital, esta metodología se utiliza rutinariamente y permitió mejorar la precisión diagnóstica preoperatoria, la estratificación del riesgo y la selección de la cirugía apropiada.