L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır.Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider.Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur.Bu makalede L-2-hidroksigluta...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Cukurova Medical Journal Vol. 39; no. 4
Main Authors:	Altunbaşak,Şakir, İncecik,Faruk, Hergüner,Mihriban Özlem, Kor,Deniz, Şeker,Berna
Format:	Journal Article
Language:	Turkish
Published:	Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi 01-04-2014
Subjects:	Tıp Adana Türkiye tedavi treatment clinical findings L-2-hidroksiglutarik asidüri L-2-hydroxiglutaric aciduria klinik bulgular
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır.Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider.Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur.Bu makalede L-2-hidroksiglutarik asidürili üç hasta sunulmuştur.
ISSN:	2602-3032 2602-3040