Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta

• Published in: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia Vol. 31; no. 6; pp. 408 - 412
• Main Authors: Angulo, Ivan L., Picado, Sandra B. R.
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular 2009
• Subjects: HEMATOLOGY; MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL; Hemoglobin disorders; hemoglobina C; Hemoblobinopatias; thalassemia beta; talassemia beta; hemoglobin C
• ISSN: 1806-0870
• DOI: 10.1590/S1516-84842009005000082

A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografia de alto desempenho (HPLC) separa completamente as frações C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. Esta entidade (Hb CC, em homozigoze) é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia. A raridade do diagnóstico C homozigoto e C talassemia beta nos pacientes portadores de hemoglobinopatias nos alertou para a necessidade de se conhecer melhor e estudar aspectos clínicos e hematológicos dos casos dessa mutação em homozigose e na interação com a talassemia beta no ambulatório de anemias do Centro Regional de Hematologia e Hemoterapia de Ribeirão Preto, SP, Brasil.