Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías asociadas en dos casos nuevos

El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Archivos argentinos de pediatría Vol. 112; no. 1; pp. 26 - 32
Main Authors:	Andersen, María Soledad, Menazzi, Sebastián, Brun, Paloma, Cocah, Cecilia, Merla, Giuseppe, Solari, Andrea
Format:	Journal Article
Language:	Portuguese Spanish
Published:	Sociedad Argentina de Pediatría 01-02-2014
Subjects:	PEDIATRICS KMT2D Dismorfas Body dysmorphic disorders Kabuki Kabuki syndrome Discapacidad intelectual KMT2D intellectual disability
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	El síndrome de Kabuki es una entidad génica caracterizada por discapacidad intelectual asociada con múltiples anomalías sistémicas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se basa en dismorfas faciales típicas, anomalías esqueléticas menores, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos y défcit de crecimiento posnatal. Otros hallazgos incluyen cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, atresia anal y défcits funcionales, como mayor susceptibilidad a infecciones, enfermedades autoinmunes y endocrinológicas e hipoacusia. El objetivo de este trabajo es describir dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, destacando los hallazgos fenotípicos y malformaciones asociadas.
ISSN:	1668-3501
DOI:	10.5546/aap.2014.e13