GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析

GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析

目的 报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱.方法与结果 男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫痫药物部分有效.基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del 1044 ～ 1079GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E348DdelY349一D360)],为新发突变.明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系...

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Published in:中国现代神经疾病杂志 Vol. 19; no. 3; pp. 199 - 204
Main Authors: 孙云闯, 黄一宁, 朱慧, 金海强, 李凡, 王朝霞
Format: Journal Article
Language:Chinese
Published: 100034,北京大学第一医院神经内科%航天中心医院神经内科,北京,100049 25-03-2019
Subjects:
突变
运动障碍
系谱
神经胶质原纤维酸性蛋白质
基因
Alexander病
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Summary:目的 报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱.方法与结果 男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫痫药物部分有效.基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del 1044 ～ 1079GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E348DdelY349一D360)],为新发突变.明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系.结论 GFAP基因缺失突变为新发突变,扩大了Ⅱ型亚历山大病的基因突变谱.同一家系中不同患者的临床表型差异较大.
ISSN:1672-6731
DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2019.03.010