遗传性皮肤病中的纤维母细胞活化和 ECM 重塑

• Published in: British journal of dermatology (1951) Vol. 181; no. 3; p. e78
• Main Authors: Chacón‐Solano, E., León, C., Díaz, F., García‐García, F., García, M., Escámez, M.J., Guerrero‐Aspizua, S., Conti, C.J., Mencía, Á., Martínez‐Santamaría, L., Llames, S., Pévida, M., Carbonell‐Caballero, J., Puig‐Butillé, J.A., Maseda, R., Puig, S., Lucas, R., Baselga, E., Larcher, F., Dopazo, J., Río, M.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Oxford Oxford University Press 01-09-2019
• Subjects: XPC protein
• ISSN: 0007-0963; 1365-2133
• DOI: 10.1111/bjd.18285

Summary
隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)、Kindler综合征 (KS) 和 C 组着色性干皮病(XPC) 是三种令患者发生癌症风险增加的遗传性皮肤疾病(遗传性皮肤病) 。仍未充分了解在这些疾病中导致癌症的事件, 包括在皮肤水平发生的事件, 尽管已对它们进行了深入调查。为了加深对于这些罕见病的认识,最终发现新的治疗, 西班牙研究小组调查了来自 RDEB、KS 和 XPC 患者的一种称为真皮纤维母细胞的皮肤细胞的基因表达谱 (标签) 。研究者们发现, 来自这三种遗传皮肤病的纤维母细胞都有大量以相同方式异常(错误)表达的基因。它们反过来转化成一种活化表型, 导致真皮 (一层皮肤) 硬度变化和氧化还原 (一种化学反应)状态失衡。这一重叠标签似乎不依赖于导致缺乏缺陷 (即 VII 型胶原、kindlin‐1 或 XPC 的丢失) 的原发疾病,而是尚未充分了解的常见损伤‐反应性事件的结果。总而言之, 该研究为真皮纤维母细胞在 RDEB、XPC 和 KS 中所扮演角色添加了最新认识, 并强调了可能的新治疗靶点。
Linked Article: Chacón‐Solano et al. Br J Dermatol 2019; 181:512–522