Herediter Basınca Duyarlı Nöropati Olgusu

Dokuz yaşında erkek, sol ayağında ani gelişen kuvvet azlığı ve yürüme güçlüğü ile değerlendirildi. Fizik muayenesinde özellik olmayan olgunun, nörolojik muayenesinde sol alt ekstremite distalinde dorsifleksiyon zaafı vardı. Elektromiyografi incelemesi, basınca duyarlı herediter nöropati’yi düşündürd...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Inönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi dergisi Vol. 16; no. 2; pp. 105 - 107
Main Authors:	Kökeş,Ülgen, Çınar,Meral, Bilge,Semra, Eyiipgil,Tuğba
Format:	Journal Article
Language:	Turkish
Published:	Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 01-02-2009 İnönü Üniversitesi
Subjects:	Sağlık Hizmetleri Tıp Türkiye Malatya HNPP Pressure Liability Palsy Basınca Duyarlı Paralizi DNA Analizi EMG Analysis Of DNA Basınca Duyarlı Herediter Nöropati (HNPP)
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	Dokuz yaşında erkek, sol ayağında ani gelişen kuvvet azlığı ve yürüme güçlüğü ile değerlendirildi. Fizik muayenesinde özellik olmayan olgunun, nörolojik muayenesinde sol alt ekstremite distalinde dorsifleksiyon zaafı vardı. Elektromiyografi incelemesi, basınca duyarlı herediter nöropati’yi düşündürdü. DNA analizi, basınca duyarlı herediter nöropati’ye sebep olan, 17p 11.2-12 delesyonunu gösterdi. Olgu, çocuklarda nadir görülmekle birlikte basınca duyarlı herediter nöropati’nin, akut gelişen paralizilerde akılda tutulmasının vurgulanması amacıyla sunulmuştur.
Bibliography:	TTIP
ISSN:	1300-1744 1300-1774