Nörofibromatozis

• Published in: Inönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi dergisi Vol. 9; no. 4; pp. 273 - 276
• Main Authors: KANDI, Başak, DOĞAN, Gürsoy, ÖZCAN, Hamdi, HAZNECİ, Ersoy
• Format: Journal Article
• Language: Turkish
• Published: Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 01-04-2002; İnönü Üniversitesi
• Subjects: Adult; Anneler; Case report; Child; Diagnostic Techniques and Procedures; Erişkin; Mothers; Neoplasms; Neoplastic Syndromes, Hereditary; Neoplastik sendromlar, kalıtsal; Neoplazmlar; Nervous system diseases; Neurofibromatoses; Neurofibromatosis 1; Nörofibromatoz 1; Nörofibromatözler; Olgu sunumu; Sağlık Hizmetleri; Sinir sistemi hastalıkları; Tanı teknikleri ve prosedürler; Tıp; Çocuk; Türkiye; Malatya; Nörofibromatozis (NF; Neurofibromatosis (NF)
• ISSN: 1300-1744; 1300-1774

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. Polikliniğimize vücudunda benler ve deriden kabarık lezyonlar şikayeti ile başvuran hastanın, çocuklarının ikisinde de benzer benlerin bulunduğunu ifade etmesi üzerine aile bireylerinin hepsi muayene edildi. Anne ve iki çocuğunda da Crowe belirtisi mevcuttu, ayrıca annede toplam 10 adet değişik bölgelere yerleşmiş nörofibromların bulunduğu görüldü. Yapılan tam kan sayımı, açlık kan şekeri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, idrar ve gaita
incelemeleri, akciğer ve uzun kemik grafileri normal olarak değerlendirildi. Olguların üçünün de göz muayenesinde bilateral Lish nodülü izlendi. Kranial magnetik rezonans incelemesi ve nörolojik muayeneleri normaldi. Annenin nörofibromları eksize edildi. Histopatolojik inceleme sonucunda pleksiform nörofibrom oldukları belirlendi. Bu bulgular sonucunda olgulara NF1 tanısı konuldu. Anneye ketotifen 2 mg/gün başlanıldı. Burada NF1’li anne ve iki çocuğu sunulacak ve hastalıkta görülen bulgular gözden geçirilecektir.