Nadir bir osteoporoz nedeni: Spondiloepifizyal displazi konjenita

İskelet displazileri kemik ve kıkırdak dokunun bir arada etkilendiği klasik metabolik kemik hastalıklarından farklı klinik ve radyolojik bulgular ile prezente olan kompleks ve nadir bir hastalık grubudur. Omurga ve uzun kemik epifizlerinin tutulumunun görüldüğü spondiloepifizyel displazi konjenita,...

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Turkish journal of osteoporosis Vol. 23; no. 3; pp. 115 - 118
Main Authors:	Ersoy,Canan, Elbasan,Onur, Şişman,Pınar, Öz Gül,Özen, Cander,Soner
Format:	Journal Article
Language:	Turkish
Published:	Türkiye Osteoporoz Derneği 01-12-2017
Subjects:	Tıp İstanbul Türkiye Osteoporosis Osteoporoz spondiloepifizyel displazi iskelet displazisi skeletal dysplasia spondyloepiphyseal dysplasia
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	İskelet displazileri kemik ve kıkırdak dokunun bir arada etkilendiği klasik metabolik kemik hastalıklarından farklı klinik ve radyolojik bulgular ile prezente olan kompleks ve nadir bir hastalık grubudur. Omurga ve uzun kemik epifizlerinin tutulumunun görüldüğü spondiloepifizyel displazi konjenita, doğumdan itibaren olan boy kısalığı ve kısa gövde ile karşımıza çıkar. Boyun ve vertebra kısalığı, kifoz, skolyoz, pektus karinatum, genu varum ya da valgum gibi kemik deformiteleri sıklıkla görülmekle birlikte osteopeni/osteoporoz birlikteliği nadir olarak bildirilmiştir. Literatürde spondiloepifizyel displazi tarda ve osteopeni birlikteliği olmasına rağmen, spondiloepifizyel displazi tarda ve konjenita ile osteoporoz ilişkisinin tanımlandığı olguya rastlanılmamıştır. Olgu sunumumuzda boy kısalığı nedeniyle başvuran, osteoporoz saptanan, radyolojik görüntülemelerde femur başı aplazisi tespit edilerek spondiloepifizyel displazi konjenita tanısı konulan bir olgu sunulmuştur.
ISSN:	2146-3816 2147-2653
DOI:	10.4274/tod.37167