Ataxia espinocerebelar tipo 6: relato de caso

• Published in: Revista CEFAC Vol. 16; no. 5; pp. 1650 - 1654
• Main Authors: Zeigelboim, Bianca Simone, Teive, Hélio Afonso Ghizoni, Carvalho, Hugo Amilton Santos de, Abdulmassih, Edna Márcia da Silva, Jurkiewicz, Ari Leon, Faryniuk, João Henrique
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: ABRAMO Associação Brasileira de Motricidade Orofacial 01-10-2014; Associação Brasileira de Motricidade Orofacial - ABRAMO
• Subjects: Ataxia; Degeneração Espinocerebelar; Electronistagmografia; Nistagmo Optocinético; REHABILITATION; Testes de Função Vestibular; Testes de Função Vestibular; Nistagmo Optocinético; Optokinetic; Spinocerebellar Degenerations; Nystagmus; Ataxia; Vestibular Function Tests; Electronistagmografia; Degeneração Espinocerebelar; Electronystagmography
• ISSN: 1982-0216
• DOI: 10.1590/1982-0216201412513

O objetivo deste estudo foi verificar as alterações vestibulococleares observadas em um caso de ataxia espinocerebelar tipo 6. O caso foi encaminhado do Hospital de Clínicas para o Laboratório de Otoneurologia de uma Instituição de Ensino e foi submetido aos seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica, avaliações audiológica e vestibular. O caso retrata uma paciente com diagnóstico genético de ataxia espinocerebelar tipo 6, do sexo feminino, com 57 anos de idade, que referiu desequilíbrio à marcha com tendência a queda para a esquerda, disartria e disfonia. Na avaliação audiológica apresentou configuração audiométrica descendente a partir da frequência de 4kHz e curva timpanométrica do tipo "A" com presença dos reflexos estapedianos bilateralmente. No exame vestibular observou-se na pesquisa da vertigem posicional presença de nistagmo vertical inferior e oblíquo, espontâneo e semiespontâneo múltiplo com características centrais (ausência de latência, paroxismo, fatigabilidade e vertigem), nistagmooptocinético abolido e hiporreflexia à prova calórica. Constataram-se alterações labirínticas que indicaram afecção do sistema vestibular central evidenciando-se a importância dessa avaliação. A existência da possível relação entre os achados com os sintomas vestibulares apresentados pela paciente apontou a relevância do exame labiríntico neste tipo de ataxia uma vez que a presença do nistagmo vertical inferior demonstrou ser frequente neste tipo de patologia.