Huntington hastalığı tanısı almış hastalarda ve ailelerinde CAG trinükleotid tekrar sayılarının fragman analizi ile tespiti

• Published in: Cukurova Medical Journal Vol. 44; no. 2; pp. 517 - 523
• Main Authors: Davut ALPTEKİN, Perçin PAZARCI, Mehmet Ali BEREKETOĞLU, Mehmet Ali ERKOÇ, Nermin Seda ILGAZ, Ümit LÜLEYAP
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Cukurova University 01-06-2019
• Subjects: huntingtin gene; huntingtin geni; huntington hastalığı; huntington's disease; neurodegenerative diseases; nörodejeneratif hastalıklar; trinucleotide repeats; trinükleotid tekrarları
• ISSN: 2602-3040
• DOI: 10.17826/cumj.461390

Amaç: Huntington Hastalığı (HD), sinir sistemini etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. Huntingtin genindeki CAG trinükleotit tekrarı (TNR) artışı hastalığa neden olur. Normal bireylerde 10-35 TNR bulunurken HD'de bu sayı 36-37'yi aşmaktadır. Bu çalışmada, HD tanılı ailede TNR sayılarının araştırılması ve anormal alleli olan bireyler için genetik danışmanlık yapılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Örnekler, HD nedeniyle 60 yaşında ölen bir erkeğin aile üyelerinden oluşmaktadır. Rastgele seçilen 57 sağlıklı birey de kontrol için analiz edilmiştir. TNR sayıları fragman analizi ile belirlenmiştir.Bulgular: Aile bireylerinin TNR sayıları 17, 21, 23, 25, 33, 36 ve 39 olarak belirlendi. Rastgele seçilmiş sağlıklı kişilerin TNR sayıları 26'nın altında bulundu. 33 ve 36 TNR'li bireyler risk grubu olarak kabul edildi. 39 TNR'li bireyler HD’ye sahip olarak kabul edildi.Sonuç: Bazı deneklerin 39 TNR'si olduğundan, bu kişilerin hekim kontrolünde olması gerektiği vurgulanmıştır. Çocuk sahibi olmayı planlayanlara prenatal tanı önerilmektedir. Ek olarak, 33 ve 36 CAG trinükleotid tekrarı olan deneklerin, HD ile ilgili yeni nesilleri bilgilendirmeleri ve gelecekte kendilerinin de etkilenebilecekleri bildirilmektedir.