18q缺失综合征产前诊断方法

• Published in: Zhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban Vol. 44; no. 4; pp. 677 - 683
• Main Authors: 马莉, 李蕾, 吴红, 刘永明, 杨新
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心,山东烟台 264000%青岛大学附属烟台毓璜顶医院产科,山东 烟台 264000 01-07-2023; Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
• Subjects: 18q缺失综合征;无创产前筛查;遗传咨询; 无创产前筛查; 18q缺失综合征; 遗传咨询
• ISSN: 1672-3554
• DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).202304

R72; [目的]探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识.[方法]本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测(CMA)、流产组织基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征,并根据检查结果进行遗传咨询.[结果]该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失,经过羊水核型分析及CMA检测证实,该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异,均与18q缺失综合征相关.结合超声影像学检查,确诊为18q缺失综合征.结合亲本外周血染色体核型分析结果,该变异为新发突变.[结论]介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准.NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查,可以在超声影像学未见异常的情况下,早期提示染色体片段缺失的可能性,降低时间及经济成本.