Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 und medulläres Schilddrüsenkarzinom

• Published in: Monatsschrift Kinderheilkunde Vol. 156; no. 10; pp. 981 - 986
• Main Authors: Raue, F., Frank-Raue, K.
• Format: Journal Article
• Language: German
• Published: Berlin/Heidelberg Springer-Verlag 01-10-2008
• Subjects: Child and Adolescent Psychiatry; Family Medicine; General Practice; Leitthema; Medicine; Medicine & Public Health; Pediatric Surgery; Pediatrics; Pheochromocytoma; Protoonkogen-Mutation; Multiple endokrine Neoplasie Typ 2; Medulläres Schilddrüsenkarzinom; Multiple endocrine neoplasia type 2; Primary hyperparathyroidism; Phäochromozytom; Primärer Hyperparathyreoidismus; proto-oncogene mutation; Medullary thyroid carcinoma
• ISSN: 0026-9298; 1433-0474
• DOI: 10.1007/s00112-008-1740-9

Zusammenfassung
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) gehört zu den seltenen hereditären Tumorsyndromen, die durch Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) in Assoziation mit Nebenschilddrüsen- (primärer Hyperparathyreoidismus) und Nebennierenmarktumoren (Phäochromozytome) gekennzeichnet sind. Die Expression und Penetranz der verschiedenen Tumoren sind sehr variabel, vom aggressiv metastasierenden medullären Schilddrüsenkarzinom im Säuglingsalter bis zu milden asymptomatischen Formen im Greisenalter, abhängig von der zugrunde liegenden Mutation im
RET
-Gen. Die Kenntnis der verantwortlichen
RET
-Gen-Mutation erlaubt eine Diagnose im präklinischen Stadium, eine Abschätzung der Prognose und davon abhängig eine Therapie vor der Manifestation des medullären Schilddrüsenkarzinoms durch prophylaktische Thyreoidektomie. Eine Heilung des MTC in MEN2-Familien ist somit heutzutage möglich. Eine wichtige Voraussetzung sind jedoch die intensive Betreuung und Führung der Familien durch erfahrene Pädiater, Endokrinologen, Humangenetiker und Chirurgen.