Uhl's disease: An uncommon presentation of a rare disease

• Published in: Revista portuguesa de cardiologia Vol. 37; no. 12; pp. 1007.e1 - 1007.e5
• Main Authors: Aguiar Rosa, Sílvia, Agapito, Ana Figueiredo, António, Marta, de Sousa, Lídia, Oliveira, José Alberto, Laranjo, Sérgio, Martins, Susana, Tavares, Nuno Jalles, Pinto, Fátima F., Ferreira, Rui Cruz
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Portugal Elsevier España, S.L.U 01-12-2018; Elsevier
• Subjects: Cardiac magnetic resonance imaging; Doença de Uhl; Doença primária do ventrículo direito; Primary right ventricular disease; Ressonância magnética cardíaca; Uhl's disease; Primary right ventricular disease; Uhl's disease; Ressonância magnética cardíaca; Doença primária do ventrículo direito; Doença de Uhl; Cardiac magnetic resonance imaging
• ISSN: 0870-2551; 2174-2030
• DOI: 10.1016/j.repc.2017.06.025

Uhl's disease, also known as Uhl anomaly, is a rare disease secondary to selective but uncontrolled apoptosis of right ventricular myocytes during the perinatal period, after complete cardiac development, leading to the absence of right ventricular myocardium and the direct apposition of endocardium to epicardium without a myocardial layer in between, resulting in right ventricular failure.
The present paper describes a case of Uhl's disease with an uncommon presentation. A 28-year-old man was admitted with dyspnea and cyanosis. Transthoracic echocardiography showed severe dilation of the right chambers, impaired right ventricular systolic function and a large ostium secundum atrial septal defect (ASD). Cardiac catheterization revealed pulmonary hypertension, with increased pulmonary capillary wedge pressure (mean 19mmHg) and Qp:QS 0.88:1. At this point, the authors considered that a main diagnosis of ASD could not explain the clinical features and hemodynamic data. A primary disease of the right ventricle was the most likely hypothesis and cardiac magnetic resonance imaging was performed, which demonstrated an extremely thin-walled right ventricle, with almost complete absence of right ventricular free wall myocardium, compatible with Uhl's disease.
A anomalia de Ulh é uma doença rara, secundária à seletiva, contudo descontrolada apoptose dos miócitos do ventrículo direito durante o período perinatal, após o desenvolvimento cardíaco completo, o que explica a ausência de miocárdio do ventrículo direito e a direta aposição do endocárdio e epicárdio, resultando em falência do ventrículo direito. O presente artigo descreve um caso de doença de Uhl com apresentação incomum. Homem de 28 anos admitido por dispneia e cianose. O ecocardiograma transtorácico documentou dilatação grave das cavidades direitas, compromisso da função sistólica do ventrículo direito e uma grande comunicação interauricular ostium secundum. O cateterismo cardíaco revelou hipertensão pulmonar com aumento da pressão capilar (média 19mmHg); Qp:Qs 0,88:1. Neste momento, os autores consideraram que a comunicação interauricular como diagnóstico principal não explicava a apresentação clínica e os dados hemodinâmicos. Doença primária do ventrículo direito tornou-se a hipótese mais provável, pelo que se realizou uma ressonância magnética cardíaca que demonstrou um ventrículo direito com parede extremamente fina, com ausência praticamente total do miocárdio da parede livre, compatível com doença de Uhl.