Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: 10-years experience

• Published in: Pathologie biologie (Paris) Vol. 63; no. 3; pp. 126 - 129
• Main Authors: Hadj Fredj, S., Ouali, F., Siala, H., Bibi, A., Othmani, R., Dakhlaoui, B., Zouari, F., Messaoud, T.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: France Elsevier SAS 01-06-2015
• Subjects: Abortion, Eugenic; Alleles; Amniocentesis; Arabs - genetics; At risk couples; Chorionic Villi Sampling - adverse effects; Chromatography, High Pressure Liquid; Contamination par les cellules maternelles; Couples à risque; Cystic fibrosis; Cystic Fibrosis - diagnosis; Cystic Fibrosis - embryology; Cystic Fibrosis - epidemiology; Cystic Fibrosis - genetics; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - analysis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics; Diagnostic prénatal; Diseases in Twins - diagnosis; Diseases in Twins - genetics; Electrophoresis, Polyacrylamide Gel; Female; Fetal Death - etiology; Genetic Counseling; Genotype; Humans; Male; Maternal cell contamination; Microsatellite Repeats; Mucoviscidose; Pregnancy; Pregnancy, Twin; Prenatal diagnosis; Retrospective Studies; Tunisia - epidemiology; Tunisia; Prenatal diagnosis; Mucoviscidose; Maternal cell contamination; Cystic fibrosis; At risk couples; Diagnostic prénatal; Couples à risque; Contamination par les cellules maternelles
• ISSN: 0369-8114; 1768-3114
• DOI: 10.1016/j.patbio.2015.04.002

We present in this study our 10years experience in prenatal diagnosis of cystic fibrosis performed in the Tunisian population.
Based on family history, 40 Tunisian couples were selected for prenatal diagnosis. Fetal DNA was isolated from amniotic fluid collected by transabdominal amniocentesis or from chronic villi by transcervical chorionic villus sampling. The genetic analysis for cystic fibrosis mutations was performed by denaturant gradient gel electrophoresis and denaturing high-pressure liquid phase chromatography. We performed microsatellites analysis by capillary electrophoresis in order to verify the absence of maternal cell contamination.
Thirteen fetuses were affected, 21 were heterozygous carriers and 15 were healthy with two normal alleles of CFTR gene. Ten couples opted for therapeutic abortion. The microsatellites genotyping showed the absence of contamination of the fetal DNA by maternal DNA in 93.75%.
Our diagnostic strategy provides rapid and reliable prenatal diagnosis at risk families of cystic fibrosis.
Nous présentons dans cette étude nos 10ans d’expérience dans le diagnostic prénatal de la mucoviscidose dans la population tunisienne.
Basé sur l’histoire familiale, 40 couples à risque on été sélectionnés pour le diagnostic prénatal. L’ADN fœtal a été isolé à partir du liquide amniotique recueilli par amniocentèse transabdominale ou de villosités chroniques par prélèvement de villosités choriales. L’analyse génétique des mutations mucoviscidosiques a été effectuée par l’électrophorèse sur gel en gradient dénaturant et la chromatographie liquide à haute pression en conditions dénaturantes. Nous avons effectué une étude des microsatellites par électrophorèse capillaire afin de vérifier l’absence de contamination de l’ADN fœtal par les cellules maternelles.
L’étude moléculaire a montré 13 fœtus atteints, 21 porteurs sains et 15 normaux avec deux allèles normaux du gène CFTR. Onze couples ont opté pour l’avortement thérapeutique. L’analyse des microsatellites a montré l’absence de contamination par l’ADN maternel dans 93,75 %.
Notre stratégie de diagnostic fournit un diagnostic prénatal pour les familles à risque de la mucoviscidose fiable et rapide.