Genetic polymorphisms in autochthonous Basques from Northern Navarre

• Published in: Anthropologischer Anzeiger Vol. 64; no. 2; pp. 173 - 187
• Main Authors: Calderón, Rosario, Pérez-Miranda, Ana M., Fuciarelli, Maria, Scano, Giusepina, Carrión, Mónica, Alfonso-Sánchez, Miguel A., Peña, José A., Ambrosio, Beatriz, De Stefano, GianFranco
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Germany E. Schweizerbart'sche Verlagsbuchhandlung 01-06-2006; Schweizerbart Science Publishers
• Subjects: Alleles; Animal genetics; Baskenland; Basque territory; Blood Proteins - genetics; Chromosome Mapping; classical allele frequencies; DNA Mutational Analysis; European Continental Ancestry Group - genetics; Evolutionary genetics; Gene frequency; Genetic loci; Genetic Markers - genetics; Genetic variation; Genetic Variation - genetics; Genetics, Population; Geography; Human genetics; Humans; Iberian Peninsula; Iberische Halbinsel; klassische Allelfrequenzen; northern Navarre; nördliches Navarra; Originalarbeiten; Polymorphism, Genetic - genetics; Polymorphism, Single Nucleotide - genetics; population genetic structure; Population genetics; Population Groups - statistics & numerical data; Population structure; populationsgenetische Struktur; protein loci; Proteinloci; Quantitative Trait Loci - genetics; Spain - epidemiology; Spain
• ISSN: 0003-5548; 2363-7099
• DOI: 10.1127/anthranz/64/2006/173

This survey reports primary results of classical allele frequencies on ten protein loci in a Basque population sample from northern Navarre, the less known from an anthropological and genetic point of view than the populations of the other Basque territories of Spain. Since ancient times this has been a zone of Basque population settlement, and the Basque language (Euskera) still remains deeply rooted among its autochthonous population. A total of 122 blood samples from unrelated northern Navarrese with autochthonous ascendants to the third generation were typed for GC, HP, PI, TF, ACP1, AK1, CA2, ESD, PGD and PGM1 genetic systems. Basque surnames and birthplaces were the criteria used to define family origins. Genetic structure was analyzed on different population hierarchical levels. Northern Navarre seems to be the most genetically deviated area in comparison with other Basque groups. The highest level of differentiation is observed between Navarrese and Alava Basques whereas Guipúzcoa province, the territory adjacent to northern Navarre, presents the lowest genetic distance from the study area. Northern Navarrese show some distinguishing genetic characteristics in relation to other Basque relative samples, which include high frequencies for PI*M1 and TF*C1 and low levels of PGD*C and PGM1*2 alleles. When the genetic data reported here are analyzed jointly with GM allotypes frequencies, the results significantly reinforce the relative position of Navarrese Basques as well as the topology of the Basque cluster on genetic maps. The analysis of relationships among the genetic structures of Basque population samples leads us to ask ourselves which of them fits in best with the ancient Basque population. Classical geographers placed the tribe of the Vascones in the geographical region currently known as Navarre, so extant Navarrese Basques might be considered firm candidates to denote the anthropological and genomic distinctiveness of the ancient Basques. Diese Untersuchung gibt die vorläufigen Ergebnisse bezüglich der klassischen Allelfrequenzen von 10 Proteinloci in einer baskischen Population wieder, die unter anthropologischem und genetischem Aspekt im Vergleich zu den Populationen der anderen baskischen Gebiete Spaniens am wenigsten bekannt ist. Seit alter Zeit ist dies eine Zone baskischer Besiedlung, und die baskische Sprache (Euskera) ist in dieser autochthonen Population tief verwurzelt. Insgesamt wurden 122 Blutproben nichtverwandter nördlicher Navarresen mit autochthonen Vorfahren bis zur dritten Generation untersucht, und zwar bezüglich der polymorphen genetischen Systeme GC, HP, PI, TF, ACP1, AK1, CA2, ESD, PGD und PGM1. Baskische Familiennamen sowie die Geburtsorte wurden als Kriterien zur Definition der familiären Herkunft verwendet. Die genetische Struktur wurde auf verschiedenen populationshierarchischen Ebenen analysiert. Das nördliche Navarra scheint die genetisch am stärksten abweichende Region im Vergleich zu anderen baskischen Gruppen zu sein. Der größte Differenzierungsgrad wird zwischen den Navarresen und den Alava-Basken beobachtet, während die Provinz Guipúzcoa, welche dem nördlichen Navarra benachbart ist, den geringsten genetischen Abstand zu der untersuchten Region aufweist. Die nördlichen Navarresen zeigen in Beziehung zu anderen baskischen Vergleichsgruppen einige unterscheidende genetische Charakteristika, welche hohe Frequenzen für die Allele PI*M1 und TF*C1 und niedrige Frequenzen für die Allele PGD*C und PGM1*2 Allele umfassen. Wenn die hier dargestellten genetischen Daten zusammen mit den Frequenzen der GM-Allotypen analysiert werden, bekräftigen die Ergebnisse deutlich die relative Position der Navarrese-Basken ebenso wie die Lage des Basken-Clusters auf genetischen Karten. Die Analyse der Beziehungen zwischen den genetischen Strukturen der baskischen Populationsstichproben führt uns zu der Frage, welche von ihnen am besten mit der der ursprünglichen Baskenbevölkerung übereinstimmt. Die klassischen Geographen platzieren den Stamm der Vascones in diejenige geographische Region, die heute als Navarra bekannt ist, so dass die gegenwärtigen Navarrese-Basken Kandidaten für die anthropologische und genomische Besonderheiten der ursprünglichen Basken sein können.