Déficit de cobalamina hereditario juvenil causado por mutaciones en el gen GIF

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 69; no. 1; pp. 56 - 58
• Main Authors: GARCIA JIMENEZ, M, BALDELLOU VAZQUEZ, A, MARTIN, M, PEREZ-LUNGMUS, G, LOPEZ PISON, J
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Barcelona Elsevier Espana 01-07-2008; Doyma; Asociación Española de Pediatría
• Subjects: Anemia megalobástica; Anemia perniciosa juvenil; Gen GIF; GIF gene; Imerslund-Gräsbeck; Malabsorción de vitamina B12; Malabsorption of vitamin B12; Megaloblastic anaemia; Pediatrics; Pernicious anaemia; Síndrome Imerslund- Gräsbeck; Imerslund-Gräsbeck; Malabsorción de vitamina B 12; GIF gene; Malabsorption of vitamin B 12; Gen GIF; Síndrome Imerslund- Gräsbeck; Anemia megalobástica; Anemia perniciosa juvenil; Megaloblastic anaemia; Pernicious anaemia; Malabsorción de vitamina B12; Malabsorption of vitamin B12; Enfermedad autoinmune; Hombre; Hemopatía; Déficiencia; Genética; Vitamina B; Adolescente; Carencia vitamínica; Intestino patología; Niño; Enfermedad hereditaria; Mutación; Hereditario; Anemia Biermer; Estado nutricional; Inmunopatología; Cobalamina; Malabsorción intestinal; Aparato digestivo patología; Cianocobalamina; Gen; Gastritis atrófica; Trastorno nutricíon; Malnutrición; Anemia megaloblástica
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1157/13124221

Los errores congénitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorción, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de vitamina B12 está causada por una malabsorción de cobalamina. En la anemia perniciosa congénita por déficit de factor intrínseco, y en la anemia megaloblástica 1 por malabsorción de vitamina B12 , causada por un defecto en el receptor vitamina B12 /factor intrínseco o síndrome de Imerslund-Gräsbeck, existe un déficit de vitamina B12 . El diagnóstico diferencial entre estas dos entidades no puede ser completado únicamente mediante la clínica y los datos de laboratorio. Presentamos un paciente español con anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco, heterocigoto compuesto para dos mutaciones distintas en el gen GIF . La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones.