Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar na fibrose cística

• Published in: Jornal brasileiro de pneumologia Vol. 35; no. 4; pp. 334 - 342
• Main Authors: Faria, Elisangela Jacinto de, Faria, Isabel Cristina Jacinto de, Ribeiro, José Dirceu, Ribeiro, Antônio Fernando, Hessel, Gabriel, Bertuzzo, Carmen Sílvia
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia 01-04-2009
• Subjects: RESPIRATORY SYSTEM; Severity of illness index; Polymorphism, genetic; Mannose-binding lectin; Polimorfismo genético; Cystic fibrosis; Lectina de ligação a manose; Fator transformador de crescimento beta; Transforming growth factor beta; Fibrose cística; Índice de gravidade de doença
• ISSN: 1806-3756
• DOI: 10.1590/S1806-37132009000400007

OBJETIVO: Verificar a correlação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística (FC), bem como correlacionar a presença dos alelos ΔF508 com a gravidade da doença naqueles pacientes. MÉTODOS: Estudo clínico-laboratorial, de corte transversal, com 105 pacientes fibrocísticos de um hospital universitário em 2005-2006. Foram analisados 202 doadores de sangue saudáveis como controles para a pesquisa dos polimorfismos no gene TGF-β1 e CD14. A análise de polimorfismos nos genes MBL2 e TGF-β1 no códon 10, posição +869, foi realizada pela técnica da PCR alelo-específica. A genotipagem do polimorfismo C-159T no gene CD14 foi realizada através de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: Dos 105 pacientes com FC avaliados, 67 apresentavam doença pulmonar grave segundo o escore de Shwachman. Os polimorfismos do gene MBL2 não foram associados com a gravidade da doença nos fibrocísticos. A análise do polimorfismo T869C no gene TGF-β1 mostrou somente uma associação entre o heterozigoto TC com doença pulmonar leve. Para o polimorfismo C-159T no gene CD14, obtivemos um predomínio de pacientes com o genótipo TT, mas não houve diferença significativa com relação à gravidade do quadro pulmonar. CONCLUSÕES: Houve associação entre o genótipo TC do polimorfismo T869C (TGF-β1) e o quadro pulmonar leve nos fibrocísticos. No gene CD14, o genótipo TT parece ser um fator de risco para o quadro pulmonar, mas não um fator modulador da gravidade. Não existiu associação entre pacientes homozigotos para a mutação ΔF508 e a gravidade do quadro pulmonar.