La génétique du lymphœdème : De la maladie de Milroy aux applications en cancérologie

• Published in: La Revue de médecine interne (Paris) Vol. 23; pp. 379s - 387s
• Main Authors: Quéré, I., Coupé, M., Soulier-Sotto, V., Evrard-Bras, M., Laroche, J.P., Janbon, C.
• Format: Journal Article Conference Proceeding
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 2002; Elsevier
• Subjects: Cardiologie. Appareil circulatoire; cellule endothéliale; embryogenesis; embryogenèse; endothelial cell; lymphatic; lymphatique; lymphedema; lymphœdème; Maladies des lymphatiques; metastasis; métastase; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Vaisseaux sanguins et lymphatiques; VEGF-C; VEGFR-3; métastase; embryogenesis; cellule endothéliale; VEGFR-3; metastasis; lymphedema; endothelial cell; lymphœdème; lymphatique; VEGF-C; embryogenèse; lymphatic; Récepteur facteur croissance; Déterminisme génétique; Mode transmission; Maladie familiale; Appareil circulatoire pathologie; Symptomatologie; Génétique; Maladie héréditaire; Pathogénie; Maladie congénitale; Héréditaire; Homme; Facteur croissance endothélium vasculaire; Lymphatique pathologie; Article synthèse; Lymphoedème
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/S0248-8663(02)80379-4

Certains mécanismes moléculaires essentiels au développement et à la différenciation du système lymphatique embryonnaire viennent d'être identifies. Les facteurs de croissance de la famille du VEGF y jouent un role primordial. Les VEGF-C et D sont des ligands qui stimulant spécifiquement la lymphangiogenèse. Des mutations inactivantes au sein de leur récepteur, le VEGFR-3, sont responsables du lymphœdème congénital héréditaire chez l'homme. L'identification de molécules capables d'identifier la cellule endothéliale lymphatique et de stimuler ou d'inhiber la lymphangiogenèse ouvre des voies thérapeutiques génétiques ou biologiques totalement innovantes tant pour le lymphœdème qu'en ce qui concerne l'extension métastatique en cancérologie.
New insight has recently been obtained into the molecular mechanisms regulating lymphatic developmentand function during embryogenesis. VEGF-C and D ligands have been shown to stimulate lymphangiogenesis and their lymphatic-specific receptor VEGFR-3 is linked to the human congenital and hereditary lymphedema in humans. Above all, new focus on lymphatic endothelial cells gives opportunities for developing innovative therapies for lymphedema and cancer metastasis. 02002 Editions scientifiques et médicales.