Déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire: présentation clinique, diagnostic histologique et moléculaire

• Published in: Archives de pédiatrie (Paris) Vol. 7; no. 6; pp. 641 - 644
• Main Authors: Tredano, M., Cneude, F., Denamur, E., Truffert, P., Capron, F., Manouvrier, S., Feldmann, D., Couderc, R., Elion, J., Lacaze-Masmonteil, T.
• Format: Journal Article Conference Proceeding
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01-06-2000; Elsevier
• Subjects: Accouchement. Postpartum. Lactation; alveolar proteinosis; diagnostic prénatal; Gynecologie. Andrologie. Obstetrique; Pathologie; prenatal diagnosis; protéine SP-B (déficit en); protéinose alvéolaire; pulmonary surfactant; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; SP-B (deficiency); surfactant; diagnostic prénatal; alveolar proteinosis; SP-B (deficiency); protéinose alvéolaire; protéine SP-B (déficit en); prenatal diagnosis; surfactant; pulmonary surfactant; Fratrie; Précoce; Maladie héréditaire; Diagnostic; Déficit; Foetus; Surfactant pulmonaire; Etude cas; Dépistage; Etude familiale; Homme; Protéine B; Appareil respiratoire pathologie; Mutation; Prénatal; Nouveau né
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(00)80133-5

Nous rapportons le cas d'un déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire (SP-B) caractérisé à l'échelle moléculaire, et nous démontrons la possibilité d'un diagnostic antenatal précoce.
Un enfant né à terme et de sexe féminin a eu une insuffisance respiratoire précoce sévère et prolongée. La biopsie pulmonaire réalisée au 18
e jour de vie a permis de porter le diagnostic de protéinose alvéolaire congénitale. Le diagnostic de déficit en protéine SP-B a été confirmé par immuno-histochimie et biologie moléculaire. L'enfant est homozygote pour la mutation la plus fréquente (121inUn enfant né à terme et de sexe féminin a eu une insuffisance respiratoire précoce sévère et prolongée. La biopsie pulmonaire réalisée au 18
e jour de vie a permis de porter le diagnostic de protéinose alvéolaire congénitale. Le diagnostic de déficit en protéine SP-B a été confirmé par immuno-histochimie et biologie moléculaire. L'enfant est homozygote pour la mutation la plus fréquente (121ins2) du gène correspondant (
SFTPB). Il est décédé au 21e jour de vie. Les parents étant hétérozygotes, un diagnostic moléculaire antenatal sur ADN trophoblastique a pu leur être proposé pour la grossesse suivante. Le fœtus est homozygote pour l'allèle sauvage et la grossesse a pu être poursuivie.) du gène correspondant (
SFTPB). Il est décédé au 21e jour de vie. Les parents étant hétérozygotes, un diagnostic moléculaire antenatal sur ADN trophoblastique a pu leur être proposé pour la grossesse suivante. Le fœtus est homozygote pour l'allèle sauvage et la grossesse a pu être poursuivie.
Le diagnostic de déficit en SP-B doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n'évoluant pas favorablement après cinq jours de vie. La confirmation diagnostique rapide est possible par analyse moléculaire sur ADN génomique et par immuno-histochimie sur biopsie pulmonaire.
We report a female full-term infant with fatal respiratory failure of early onset due to inherited SP-B deficiency. Lung biopsy was performed at 18 days after birth, with histopathological characterization indicating congenital alveolar proteinosis. Immunohistochemical studies of lung tissue revealed the absence of SP-B and the presence of intra-alveolar SP-A normal quantities. Analysis of genomic DNA showed homozygosity for the 121inen mutation of the SFTPB gene. The infant died 21 days after birth. Both parents were heterozygotes for the mutation. Chorionic villus sampling was performed at the first trimester of the following pregnancy. Restriction analysis of amplified fetal DNA, studies of microsatellite segregation and direct sequencing led to the diagnosis of homozygosity for the parental wild-type allele. The diagnosis of congenital SP-B deficiency should be suspected whenever an early and acute respiratory failure in a term or near-term infant does not resolve after five days of age: diagnostic confirmation can be easily and rapidly obtained with the analysis of genomic DNA and immunohistochemical characterization of lung tissue.