Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

• Published in: Biomédica Vol. 44; no. Sp. 1; pp. 27 - 41
• Main Authors: Pacheco-Orozco, Rafael Adrián, Forero-Delgadillo, Jessica María, Ochoa, Vanessa, Toro, Juan Sebastián, Pachajoa, Harry, Restrepo, Jaime Manuel
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 31-05-2024
• Subjects: diagnóstico por imagen; enfermedades renales poliquísticas; genética; pediatría; Presentación De Caso; radiología; riñón poliquístico autosómico dominante; riñón poliquístico autosómico recesivo
• ISSN: 0120-4157; 2590-7379
• DOI: 10.7705/biomedica.7110

Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras.Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.
Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous.They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service.We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies.Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.