Dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre : à propos de cinq ans d’expérience prospective multicentrique

• Published in: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction Vol. 39; no. 5; pp. 353 - 361
• Main Authors: Weingertner, A.-S., Trieu, N.-T., Kohler, M., Viville, B., Levy, G., Montaya, Y., Kutnahorsky, R., Tissier, I., Kohler, A., Tanghe, M., Mager, C., Benassi, E., Cancelier, M., Neuman, M., Bouffet, N., Hunsinger, M.C., Hornecker, F., Langer, B., Nisand, I., Favre, R.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier Masson SAS 01-09-2010; Masson
• Subjects: Aberrations chromosomiques; Down syndrome; Dépistage combiné du premier trimestre; First trimester screening; Genetique medicale; Gynecologie. Andrologie. Obstetrique; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Trisomie 21; Down syndrome; Dépistage combiné du premier trimestre; Trisomie 21; First trimester screening; Dépistage combiné du; Syndrome de Down; Obstétrique; Chromosome G21; Aberration chromosomique; Gestation; Diagnostic prénatal; Dépistage; Gynécologie; Homme; Santé publique; Premier trimestre; Trisomie; Trisomie 21; Aneuploïdie
• ISSN: 0368-2315
• DOI: 10.1016/j.jgyn.2010.04.007

L’Arrêté réglementant le dépistage prénatal combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21 a été publié au
Journal officiel. Toutes les études internationales, notamment anglaises, réalisées depuis longtemps montrent l’intérêt de pratiquer de la sorte, c’est-à-dire de combiner l’âge maternel, la clarté nucale et les marqueurs sériques du premier trimestre (hormone chorionique gonadotrope [hCG] libre et
pregnancy-associated plasma protein A [PAPP-A]) entre 11 et 13 semaines d’aménorrhées et six jours, en un calcul unique. La performance de cette stratégie combinée précoce semble supérieure à la stratégie actuelle en augmentant le taux de détection et en diminuant le taux de faux positifs. Nous avons mis en place cette stratégie depuis 2004 et nous rapportons ici nos résultats.
First trimester screening for Down syndrome is yet to become the first intention strategy in France. This screening program at 11–14 weeks of gestation using maternal age, fetal nuchal translucency, maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A has already been validated for a long time by many international studies. It seems to improve detection rate and decrease false positive rates. We report here five years prospective experience.