Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 54; no. 6; pp. 588 - 590
• Main Authors: Peinado Garrido, A., Borja Pérez, C., Narbona López, E., Contreras Chova, F., Jerez Calero, A., Miras Baldó, M.J.
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 2001
• Subjects: Disomía uniparental del cromosoma 7; Dwarfism; Fetal growth retardation; Nanismo intrauterino; Newborn; Recién nacido; Retraso del crecimiento fetal; Russel-Silver syndrome; Síndrome de Russel-Silver; Uniparental chromosome 7 disomy; Disomía uniparental del cromosoma 7; Dwarfism; Retraso del crecimiento fetal; Nanismo intrauterino; Newborn; Fetal growth retardation; Uniparental chromosome 7 disomy; Síndrome de Russel-Silver; Recién nacido; Russel-Silver syndrome
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/S1695-4033(01)77599-6

El síndrome de Russel-Silver es una entidad caracterizada por un retraso importante del crecimiento intrauterino, y es el más característico de los nanismos intrauterinos.
Además de la baja talla y peso al nacimiento, este síndrome se caracteriza por una serie de hallazgos característicos como macrocefalia relativa, rasgos faciales característicos, asimetría corporal y otra serie de malformaciones. Los últimos estudios realizados sobre posibles alteraciones cognitivas en estos niños detectan que la mayoría de los pacientes requieren seguimiento y atención especial. Los intentos por explicar la etiología de esta entidad han fracasado, aunque los últimos estudios apuntan hacia un origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma 7, si bien aún no existen datos definitivos.
Se presenta uno de los casos más característicos descritos de síndrome de Russel-Silver, en el que aparecen la gran mayoría de los hallazgos relacionados con este cuadro. Un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, con las alteraciones faciales descritas por Russel, macrocefalia relativa, asimetría corporal y una curva de ganancia ponderal pobre.
Russel-Silver syndrome is characterized by severe intrauterine growth retardation and is the most characteristic intrauterine dwarfism syndrome. In addition to short stature, low birth weight and reduced postnatal growth, this syndrome is characterized by features such a relative macrocephaly, a typical craniofacial appearance, asymmetry of the body and other abnormalities. Recent studies on developmental delay in these children have shown that most require special education. Attempts to explain the mechanism underlying this condition have been unsuccessful. Recent studies suggest a genetic cause, mainly uniparental disomy 7, although definitive data are lacking. We report a characteristic case of Russel-Silver syndrome: a newborn with fetal growth retardation, the craniofacial features described by Russel, relative macrocephaly, asymmetry of the body and very low weight increase.