POLIMORFISME GEN TNF-α -308G>A PADA PENDERITA SINDROM DOWN

• Published in: Majalah kedokteran Andalas Vol. 37; no. 1; p. 44
• Main Authors: Nurhajjah, Siti, D. Ratnaningrum, Safrina, E. P. Mundhofir3, Farmaditya, MH Faradz, Sultana
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 03-05-2015
• ISSN: 0126-2092; 2442-5230
• DOI: 10.22338/mka.v37.i1.p44-49.2014

AbstrakPenderita sindrom Down (SD) sering mengalami gangguan sistem imun, yangmenyebabkan kerentanan terhadap infeksi, tingginya angka kesakitan dan kematian.Polimorfisme gen TNF-α -308G>A berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui polimorfisme gen TNF-α -308G>A pada penderitaSD di Semarang. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif, dengan jumlah sampel 68orang (34 penderita SD dan 34 kontrol) yang ada di laboratorium CEBIOR. Pemeriksaanpolimorfisme gen ini dilakukan dengan menggunakan metode PCR-RFLP dan enzim retriksiNcoI serta dielektroporesis pada gel agarose 2%. Polimorfisme gen TNF-α -308G>A padapenderita SD didapatkan 4,4%, sedangkan pada kelompok kontrol 2,9%. Polimorfisme genTNF-α -308G>A pada penderita SD ditemukan di daerah ini lebih rendah dibandingkan dengantempat lain. Kemungkinan adanya perbedaan etnik mempengaruhi kejadian polimorfisme genTNF-α pada populasi di Indonesia dibandingkan dengan populasi di Caucasia.AbstractPeople with Down syndrome (DS) often have impaired immune system, which causessusceptibility to infection, morbidity and mortality. TNF-α -308G>A polymorphism was foundto be associated with the increase of susceptibility to infection. The aim of this research is todetermine the distribution and allele frequency of TNF-α -308G>A polymorphism among DSpatients in Semarang. This is a descriptive research with 68 subjects (34 DS patients and 34control groups) in the CEBIOR laboratory. The polymorphisms of genes were examined usingPCR-RFLP, NcoI restriction enzyme, and electrophoresis on 2% agarose gel. Polymorphismof TNF-α -308G>A was found 4,4% on the DS groups and 2,9% on the control group.Polymorphisms in gene TNF-α -308G>A found in DS was lower in this area compared toother area. The difference in the ethnic background might be a well plausible explanation forthe differentiation between polymorphisms on TNF-α in Indonesian population compared toCaucasian population.