455 Évolution rapide d’hémangioblastomes rétiniens dans le type 2B de la maladie de Von Hippel Lindau

• Published in: Journal français d'ophtalmologie Vol. 31; pp. 148 - 149
• Main Authors: Hay, A., Ssi-Yan-Kai, I., Proença, J., Oukacha, G., Labetoulle, M., Offret, H.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-04-2008
• ISSN: 0181-5512
• DOI: 10.1016/S0181-5512(08)71053-2

La maladie de Von Hippel Lindau est une maladie rare appartenant à la famille des phacomatoses, dont le diagnostic génétique est actuellement bien établi. On en distingue 2 types principaux selon l’existence ou non d’un phéochromocytome associé. La présence d’hémangioblastomes rétiniens fait partie des critères de diagnostic mais elle n’est retrouvée que dans 50 à 60 % des cas entre 20 et 30 ans.
Cas clinique : à propos d’un cas.
Nous rapportons le cas d’un patient de 35 ans suivi depuis 2 ans pour une forme familiale de la maladie de Von Hippel Lindau. Initialement asymptomatique, le premier bilan systématique révélait néanmoins la présence d’un phéochromocytome ainsi que 2 hémangioblastomes cérébraux. Le fond d’œil était normal. Un an plus tard, le patient était toujours asymptomatique, mais au fond d’œil on retrouvait 3 hémangioblastomes en moyenne périphérie rétinienne de taille équivalente à 1/2 à 3/4 de diamètre papillaire. Une photocoagulation au laser argon de ces lésions rétiniennes a été aussitôt réalisée.
Le développement des hémangioblastomes dans la maladie de Von Hippel Lindau est lié à l’activation de facteurs d’angiogénèse par le biais de la protéine pVHL. Cependant la vitesse de croissance de ces tumeurs vasculaires est encore mal documentée. Ce cas illustre la possibilité d’une évolution rapide des hémangioblastomes.
Dans la maladie de Von Hippel Lindau, certains facteurs comme le type de la maladie, l’existence de tumeurs rénales, pancréatiques ou d’un phéochromocytome peuvent être des éléments à prendre en compte dans l’évolutivité de l’atteinte rétinienne et intervenir dans la décision d’une surveillance ophtalmologique plus rapprochée.