Atteinte rénale et sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux familles

• Published in: La revue de medecine interne Vol. 39; pp. A166 - A167
• Main Authors: Letaif, S., Bensalem, M., Hamouda, M., Letaief, A., Mani, H., Boukadida, A., Aloui, S., Shkiri, H., Frih, A., Bendhia, N.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-12-2018
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2018.10.126

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare, c’est la phacomatose la plus fréquente après la neurofibromatose type 1, transmise sur le mode autosomique dominant caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau des différent tissu : la peau, le rein, le cœur, le cerveau et de l’œil. L’atteinte rénale conditionne, après l’atteinte neurologique le pronostic de la maladie. Nous présentons l’aspect clinique, radiologique et évolutifs de cette maladie à travers deux observations de STB à localisation rénale.
Premier cas: Femme âgée de 45 ans a présenté deux jours avant son admission des douleurs lombaires bilatérales, des brûlures mictionnelles, la tension artérielle a 110/80mmHg, un contact lombaire gauche positif, pas de viscéromégalies ni œdèmes des membres inférieurs, l examen cutané mettait en évidence des angiofibromes cutanés de visage, des tumeurs de Koenen en peri-unguéal des lésions hypochromiques au niveau du dos. Le sédiment urinaire montrait : Pu+ Hu+Lu− la biologie révélait une insuffisance rénale terminale avec une clairance de la créatinine (MDRD) 5ml/min, une anémie hypochrome microcytose Hb à 5 g/dl, hypocalcémie a 1,5 mmol, une échographie rénale était faite montrant deux reins moyennement différenciés siège de multiples formation hyperéchogènes corticales évoquant un aspect d’angiomyolipomes bilatéraux un complément scanographique a confirmé la présence des angiomyolipomes, l absence de calcification et de kystes Le diagnostic d’une scléreuse tubéreuse de Bourneville était posé devant la présence des deux critères majeurs : 2 angiomyolipomes, les angiofibromes le bilan d’extension comprenait : un scanner cérébral révélait des nodules sous épendymaires calcifiés bilatéraux et corticaux de hémisphère cérébelleux droit, des plages hypodenses sous-corticales à l’étage sus-tentoriel évoquant une STB, pas d’Harmatome rétiniens a l’examen ophtalmologique, l’échographie cardiaque ne montrait pas de rhabdomyome intracavitaire l’enquête familiale révélait deux parents indemnes, et 4 enfants dont l’aîné âgé de 15 ans présentait des angiofibromes au niveau du visage et des taches achromiques en feuille de fouger au niveau des deux jambes avec des angiomyolipomes a l échographie rénale, le cadet âgé de 5 ans suivi au service de pédiatrie pour STB decouverte à l’occasion des crises convulsives aucune indication chirurgicale n’était posée et la patiente était prise en charge en hémodialyse avec une surveillance régulière, clinique, biologique et radiologique.
Deuxième cas: Une femme âgée de 46 ans ayant comme antécédents familiaux un père diabétique porteur d’angiomyolipome hépatique, un frère âgé de 50 ans suivi en psychiatrie pour un trouble de comportement, et un fils âgé de 1 ans suivi en pédiatrie depuis l’âge de 8 ans pour des crises épileptiques sous Depakine. Elle était suivie au service de dermatologie pour une scléreuse tubéreuse de Bourneville depuis 1995 et en ophtalmologie pour une sclérite postérieure unilatérale, était hospitalisée dans notre service pour nycturie et douleurs lombaires, la tension artérielle était à 120/70mmHg. Un examen cutané montrait un angiome au niveau du front, des papules sébacées au niveau du pli nasogenien avec des multiples tumeurs sessiles au niveau de la nuque ; pas de viscéromégalie, pas d’œdèmes des membres inférieurs et le sédiment urinaire a montré l’absence de Pu et Hu. La biologie révélait une insuffisance rénale modérée avec une clairance de la créatinine à 40 ml/min, un dosage pondérale des 31 protéines à 1,5 g. Une échographie rénale montrait un rein droit à 9cm et un rein gauche à 11cm avec des kystes corticaux bilatéraux d’allure simple un bilan dans le cadre d’exploration d’une scléreuse tubéreuse de Bourneville comprenait : une IRM cérébrale montrait un aspect cadrant avec des tubers corticaux 3 hémisphérique bilatéraux asymétriques avec un aspect d’harmatome subépandymaire ventriculaire latéral droit calcifié, un examen ophtalmologique n’a pas révélé d’harmatome rétiniens, et la biopsie cutanée au niveau d’une formation nodulaire du nez révélait un angiofibrome de la face. L évolution était marqué par un déclin progressif du DFG avec un recourt à l’épuration extrarénale après 10 ans d’évolution.
L’atteinte rénale doit être dépistée systématiquement et suivie régulièrement chez les patients ayant une sclérose tubéreuse de Bourneville car elle conditionne le pronostic de la maladie. De même, une recherche de STB doit être effectuée de principe chez tout patient présentant des kystes rénaux multiples ou un angiomyolipome rénal. Un diagnostic fait suffisamment tôt améliore la prise en charge et donc le pronostic de la STB.