Retard statural dans la dystrophie musculaire de Duchenne

• Published in: Revue neurologique Vol. 180; p. S66
• Main Authors: Kooli, Yosr, Ben Younes, Thouraya, Klaa, Hedia, Miladi, Zouhour, Abir, Zioudi, Kraoua, Ichraf, Ben Rhouma, Hanen, Ben Youssef Turki, Ilhem
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-04-2024
• Subjects: Duchenne; Dystrophie musculaire progressive; Dystrophine; Dystrophine; Dystrophie musculaire progressive; Duchenne
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2024.02.125

Le retard statural (RS) a été décrit dans le cadre de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Son mécanisme physiopathologique reste mal élucidé.
Évaluer la croissance staturale des patients atteints de DMD et rechercher une éventuelle corrélation avec le génotype.
Il s’agit d’une étude rétrospective sur 18 ans (de 2005 à 2023) menée au service de neuropédiatrie incluant les patients suivis pour DMD confirmée génétiquement ou par biopsie musculaire (BM). Nous avons recueilli la taille des patients au moment du diagnostic. Un RS est défini par une taille inférieure à deux déviations standards (DS) au-dessous de la moyenne déterminée par la courbe de référence pour l’âge et le genre.
Nous avons colligé 74 patients d’âge moyen de 6,7 ans. La taille néonatale était normale dans 100 % des cas (0,06 DS±1,18). La taille moyenne à la première consultation était à −1,037 DS. Parmi les patients, 40,7 % avaient une taille<−2 DS. Chez les patients ayant une DMD génétiquement définie, le retard statural était corrélé à la présence de mutations du gène de la dystrophine codant pour l’isoforme Dp140 (p=0,019).
La petite taille semble être fréquente dans la DMD. La taille est normale à la naissance puis un ralentissement statural survient au cours des premières années de développement. Certaines études ont montré une corrélation entre le RS et l’altération de l’isomère Dp71. Notre étude montre une corrélation significative avec l’altération de l’isomère Dp140.
Le retard statural est un signe habituel de la DMD. Le site de mutation du gène de la dystrophine constitue un facteur prédictif du RS.