Un cas d’épidermolyse bulleuse dystrophique prétibiale

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie Vol. 146; no. 12; pp. A250 - A251
• Main Authors: Maghfour, S., Aouinallah, A., Ben Kahla, M., Mokni, S., Gammoudi, R., Ghariani, N., Belajouza, C., Boussofara, L., Denguezli, M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-12-2019
• Subjects: Épidermolyse bulleuse prétibiale; Épidermolyse dystrophique prurigineuse; Épidermolyse bulleuse prétibiale; Épidermolyse dystrophique prurigineuse
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2019.09.395

Les épidermolyses bulleuses dystrophiques (EBD) sont des génodermatoses rares, caractérisées par une fragilité cutanéo-muqueuse responsable de décollements dermo-épidermiques survenant sous la lamina densa après des traumatismes mineurs. Elles sont liées à des mutations du gène COL7A1 codant pour le collagène VII. L’EBD prétibiale est un sous-type rare d’EBD. Elle est caractérisée par un prurit, des bulles avec grains de milium, des lésions de type prurigo prédominant aux zones prétibiales et une onychodytrophie des orteils. Nous rapportons ici le cas d’un patient atteint d’une forme très prurigineuse.
Il s’agissait d’un jeune homme âgé de 18 ans, issu d’un mariage consanguin de second degré, qui présentait dès l’âge de 6 mois des lésions cutanées bulleuses multiples associées à des érosions post-bulleuses au moindre frottement sur les extrémités et des dystrophies unguéales. Le patient rapportait un antécédent de maladie bulleuse chez son frère aîné. Cliniquement, on notait des placards érythémateux au niveau prétibial, à surface recouverte d’érosions, de squames, ainsi que des zones atrophiques. On trouvait aussi des papules lichénoïdes regroupées en plaques au niveau des jambes, avec une onychodystrophie des orteils. Ces lésions étaient intensément prurigineuses, avec une forte altération de la qualité de vie. La biopsie confirmait le diagnostic d’EBD. L’analyse moléculaire du gène COL7A1 trouvait une mutation dans l’exon 83.
L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) prétibiale est un sous-type rare d’EBD due à une mutation de transmission autosomique dominante ou récessive du gène COL7A1 codant pour le collagène VII. Son début est souvent tardif (20–30 ans). Elle est caractérisée par un prurit, une fragilité cutanéo-muqueuse responsable de décollements survenant à la suite de traumatismes mineurs et laissant des grains de milium, des lésions de type prurigo prédominant aux zones prétibiales et une dystrophie unguéale. Le retard diagnostique est important et fréquent, expliqué par l’aspect semblable au prurigo nodulaire, au lichen amyloïde ou encore à une « dermatitis artefacta ». Le prurit féroce pourrait faire discuter le diagnostic d’EBD pruriginosa : rare sous-type d’EBD caractérisée par un prurit intense se soldant par l’apparition de plaques lichénifiées hypertrophiques recouvertes de papulo-nodules ressemblant à un prurigo. Certains auteurs considèrent qu’il s’agit de la même entité.
L’EBD prétibiale est une forme trompeuse d’épidermolyse bulleuse dystrophique caractérisée par une faible fragilité cutanée, de rares bulles et des lésions de type prurigo nodulaire associées à une dystrophie unguéale.