Une forme particulière d'anémie constitutionnelle chez un nourrisson de deux mois : l'elliptocytose

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 12; no. 2; pp. 163 - 167
• Main Authors: Debray, F.G., Ilunga, S., Brichard, B., Chantrain, C., Scheiff, J.M., Vermylen, C.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier SAS 01-02-2005
• Subjects: Anemia, hemolytic, congenital; Anomalie de membrane des globules rouges; Anémie hémolytique constitutionnelle; Elliptocytose; Elliptocytosis, hereditary; Infant; Infant; Elliptocytose; Anemia, hemolytic, congenital; Anémie hémolytique constitutionnelle; Elliptocytosis, hereditary; Anomalie de membrane des globules rouges
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2004.10.025

Nous décrivons le cas d'un nourrisson de deux mois et demi présentant une anémie sévère, découverte fortuitement dans le cadre d'un syndrome infectieux. L'enfant a été hospitalisé pour une arthrite septique du genou. À l'admission, était constatée une anémie sévère, avec une concentration d'hémoglobine de 3,5 g/dl. Cette anémie était microcytaire, hypochrome et régénérative. Les examens complémentaires ont révélé secondairement une elliptocytose. Après traitement antibiotique, orthopédique et de multiples transfusions, l'évolution a été favorable avec un recul de 18 mois. À partir de ce cas clinique et de la démarche diagnostique devant une anémie sévère du nourrisson, nous discutons les particularités de cette forme rare d'anémie constitutionnelle. L'elliptocytose est une anémie hémolytique secondaire à une anomalie de la membrane du globule rouge. Le diagnostic repose sur la morphologie érythrocytaire au frottis sanguin. Cette anomalie passe souvent inaperçue à l'électrophorèse des protéines de membrane. L'affection est hétérogène tant sur le plan clinique que biochimique et génétique. La majorité des cas sont liés à des mutations du gène de l'alphaspectrine dans ses régions d'autoassociation. La recherche de mutations au niveau des gènes codant pour la spectrine et la protéine 4.1 n'est pas réalisée en routine.
We report the case of a 2.5-month-old infant with severe anaemia discovered fortuitously during an acute febrile illness. The patient was admitted because of a septic arthritis of the knee. Initial biology showed a 3.5 g/dl haemoglobin concentration. The anaemia was microcytic and hypochromic, with obvious haemolysis and reticulocytosis. Standard analysis was not contributive. Further investigations allowed the diagnosis of elliptocytosis. The patient was treated by antibiotics, orthopaedic measures and iterative transfusions. Now, 18 months from the initial episode, she is in good health. With this history, we discuss the clinical process facing severe anaemia during infancy and review the particularities of such uncommon congenital anaemia. Elliptocytosis is a haemolytic anaemia caused by congenital anomalies of the erythrocyte membrane. Diagnosis requires morphological studies of the red blood cells on peripheral blood smear. The disease is often overlooked by membrane protein electrophoresis. The condition is heterogeneous concerning clinical, biochemical and genetic aspects. Most of the cases are linked to mutations of the alpha-spectrin gene, in autoassociation regions. Search of spectrin and protein 4.1 genes mutations can confirm the diagnosis but is not routinely performed.