Myoclonies d’action et protéinurie modérée isolée : penser SCARB2

• Published in: Revue neurologique Vol. 174; p. S125
• Main Authors: Gross, Marie-Laure, Doé De Maindreville, Anne, Amador, Maria Del Mar, Grabli, David, Thiriaux, Anne, Vidailhet, Marie-José, Flamand-Roze, Emmanuel
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-04-2018
• Subjects: Gène SCARB2; Protéinurie; Épilepsie myoclonique progressive; Gène SCARB2; Épilepsie myoclonique progressive; Protéinurie
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2018.01.284

Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies héréditaires rares habituellement sévères, alliant des myoclonies et des crises épileptiques. Nous rapportons un cas rare avec néphropathie.
Un homme de 30 ans, sénégalais, aux antécédents de tremblements fins des extrémités et de maladresse du membre supérieur droit depuis environ 10 ans, est hospitalisé pour des myoclonies multi-focales, asymétriques, asynchrones, essentiellement d’action mais également stimulo-sensibles isolées. Les fonctions supérieures semblent conservées. Les explorations biologiques (métabolique, infectieuse et immunitaire) et morphologiques s’avèrent normales hormis une légère protéinurie à 235mg par 24heures. L’EEG est aspécifique ; l’EMG montre une légère neuropathie axonale. Les causes classiques d’EMP sont éliminées par la biologie moléculaire. La présence d’une protéinurie isolée va permettre d’orienter le diagnostic vers un syndrome action myoclonus with renal failure (AMRF), confirmé génétiquement (codélétion du gène SCARB2). À 31 ans, le patient présente une ataxie, une dysarthrie et des crises tonico-cloniques généralisées. L’état clinique du patient se dégrade rapidement, responsable d’une grabatisation 6 ans plus tard. Le patient décède à l’âge de 39 ans suite à des états de mal épileptiques myocloniques récidivants malgré un traitement antiépileptique et symptomatique adapté. Il ne présentera pas d’insuffisance rénale au cours de son évolution.
Devant un tableau d’EMP, la présence d’une protéinurie isolée, même minime, permet d’évoquer le diagnostic d’AMRF. Maladie génétique autosomique récessive rare, elle implique le gène SCARB2 qui code pour une glycoprotéine lysosomale membranaire, la LIMP-2 (rôle dans la régulation du transport lysosomal). Le traitement néphrologique n’a pas d’influence sur l’évolution neurologique. L’évolution est fatale en une dizaine d’années.
Devant un tableau d’EMP, la présence d’une protéinurie isolée, même minime, doit faire évoquer le diagnostic d’AMRF qui sera confirmé génétiquement.