Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad
Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a...
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| Published in: | Archivo médico de Camagüey pp. 531 - 535 |
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| Main Authors: | , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Editorial Ciencias Médicas Camagüey
01-10-2016
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| Subjects: | |
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| Abstract | Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente. |
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| AbstractList | Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente. |
| Author | Ochoa Ortega, Max Ramiro González Ávila, Elena María Camejo Pérez, Maribel Abreu Carrete, Berta de las Mercedes |
| AuthorAffiliation | Policlínico Docente Hermanos Cruz de Pinar del Río |
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| Discipline | Medicine |
| DocumentTitleAlternate | First clinical manifestations of a case of fragile X syndrome in the community |
| EISSN | 1025-0255 |
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| ISSN | 1025-0255 |
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| Keywords | THERAPEUTICS INFORMES DE CASOS TRASTORNOS PSICOMOTORES LACTANTE PSYCHOMOTOR DISORDERS INFANT TERAPÉUTICA FRAGILE X SYNDROME SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL CASE REPORTS |
| Language | Portuguese |
| License | This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License. http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |
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| PublicationYear | 2016 |
| Publisher | Editorial Ciencias Médicas Camagüey |
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| SourceID | scielo |
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| SubjectTerms | MEDICINE, GENERAL & INTERNAL |
| Title | Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad |
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