Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1

• Published in: Anales de la Facultad de Medicina (Montevideo, Uruguay : 2013) Vol. 5; no. 1
• Main Authors: Natalia Fernández, Ana Laura Casuriaga, Gustavo Giachetto
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Universidad de la República 01-10-2021
• Subjects: neurofibroma cérvico – dorsal; neurofibromatosis tipo 1; pediatría
• ISSN: 2301-1254

La neurofi bromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofi bromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofi bromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confi rmar neurofi broma intradural, extramedular. Los neurofi bromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infi ltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y difi culta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.