GENÉTICA MOLECULAR DE LA HEMOFILIA A EN UNA FAMILIA COLOMBIANA CON DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND Y DE HEMOFILIA A

• Published in: Medicina (Bogotá, Colombia : 1981) Vol. 36; no. 4; pp. 298 - 319
• Main Authors: Diana Carolina Polanía Villanueva, Diana María Narváez Noguera, Helena Groot de Restrepo
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Kimpres 01-12-2014
• Subjects: Hemofilia A, Factor VIII, Enfermedad de von Willebrand, Hemophilia A, Factor VIII, von Willebrand disease
• ISSN: 0120-5498; 2389-8356

El Factor von Willebrand circula en el plasma formando un complejo con el Factor VIII de coagulación por enlaces no covalentes. Esta interacción evita la degradación enzimática del Factor VIII y asegura su transporte al lugar de formación del coágulo de fibrina. Debido a su estrecha relación, la disminución de la actividad de un factor puede afectar la actividad del otro, lo que genera un diagnóstico clínico equivocado en cuanto a qué enfermedad se padece, si Hemofilia A o Enfermedad de von Willebrand. Este estudio reporta el caso de una familia colombiana que según diagnóstico clínico de su fenotipo, padecía las dos enfermedades. Sin embargo, dicha familia carecía de un estudio genético que permitiera verificar y contrastar el diagnóstico que hacen las entidades de salud. Por tal razón, se realizó un diagnóstico genético por pruebas moleculares que detectan mutaciones, como las inversiones en los intrones 1 y 22 por PCR de fragmentos largos y la secuenciación del gen del Factor VIII, esta última no aplicada y publicada en Colombia hasta el momento. Se encontraron dos mutaciones sinónimas en los exones 14 y 26 que no alteran la secuencia de aminoácidos en la proteína; por tanto, se descarta la presencia de Hemofilia A en la familia. Se plantea la posibilidad de un caso de Enfermedad de von Willebrand únicamente. El estudio demuestra la necesidad que hay en el país de ampliar las pruebas clínicas y de incluir el diagnóstico genético en casos de ambigüedad en el diagnóstico de estas coagulopatías.