Poliposis adenomatosa familiar en dos hermanos. Reporte de casos

• Published in: Case reports (Universidad Nacional de Colombia) Vol. 10; no. 1
• Main Authors: Rodríguez-Romero, Laura Ximena, Gray-Carrillo, Jessica Marie, Fierro-Ávila, Fernando
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 28-06-2024
• ISSN: 2462-8522; 2462-8522
• DOI: 10.15446/cr.v10n1.105004

Resumen Introducción. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante hereditaria causada por una mutación en el gen APC (adenomatous polyposis coli). Su sintomatología inicia de forma temprana y el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (adenocarcinoma) es casi del 100% si no se recibe tratamiento oportuno. Al ser una enfermedad infrecuente con alta morbimortalidad, es pertinente hacer estudios al respecto. Presentación de los casos. Se presenta el caso de una PAF registrada en dos hermanos adolescentes que se manifestó con hemorragia digestiva. En ambos pacientes se realizó colectomía por laparoscopia y descenso endorrectal ileoanal más ileostomía y la evolución postoperatoria fue favorable y sin complicaciones. Los dos hermanos continuaron en controles ambulatorios por el servicio de cirugía pediátrica. Conclusiones. La PAF es una enfermedad poco frecuente en población pediátrica. La colectomía es el tratamiento de elección, ya que con esta se controlan los síntomas y la morbimortalidad asociada. La evaluación genética es fundamental para hacer un adecuado acompañamiento en la toma de decisiones a corto, mediano y largo plazo en pacientes con esta enfermedad.