A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose

• Published in: Arquivos internacionais de otorrinolaringologia Vol. 15; no. 3; pp. 290 - 294
• Main Authors: Bicalho, Cibele Gomes, Rezende, Morena Morais, Nogueira, Ana Maria Carrilho Moinhos, Paulon, Roberta Melo Calvoso, Acosta, Angelina Xavier
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Fundação Otorrinolaringologia 01-09-2011
• Subjects: OTORHINOLARYNGOLOGY; glycosaminoglycans; mucopolysaccharidosis; otolaringologia; mucopolissacaridoses; otolaryngology; glicosaminoglicanas
• ISSN: 1809-4856
• DOI: 10.1590/S1809-48722011000300004

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acompanhados no submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e propor um algoritmo de acompanhamento otorrinolaringológico para estes pacientes. MÉTODO: Realizado estudo de série de casos incluindo 21 pacientes com MPS I, II e VI. RESULTADOS: As queixas otorrinolaringológicas mais frequentes foram obstrução nasal, roncos, respiração bucal. A presença de apneia foi relatada em 31% dos casos. No exame físico a macroglossia foi a principal alteração (41%) da orofaringoscopia. Na otoscopia, a retração da membrana timpânica esteve presente em 33% e a queixa de hipoacusia esteve presente em 45%. CONCLUSÃO: É importante avaliar as queixas, exame físico e o impacto das alterações associadas à respiração e audição produzidas pela MPS visando um melhor acompanhamento destes pacientes e a prevenção das alterações crônicas resultantes como a perda auditiva, distúrbios do sono e respiração bucal, promovendo assim uma melhor qualidade de vida destes pacientes.