Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

• Published in: Arquivos brasileiros de oftalmologia Vol. 67; no. 2; pp. 341 - 343
• Main Authors: Costa, Paula Piccoli da, Haas, Priscilla de Cássia Silva, Yamasato, Elson, Quilião, Maria Eulina
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia 01-04-2004
• Subjects: OPHTHALMOLOGY; Spasms, infantile; Síndrome; Corpo caloso; Retina; Choroid; Coróide; Syndrome; Corpus callosum; Espasmos infantis
• ISSN: 1678-2925
• DOI: 10.1590/S0004-27492004000200028

A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.