Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

• Published in: Revista Chilena de pediatría Vol. 83; no. 1; pp. 42 - 47
• Main Authors: Justiniano D, José Andrés, Guzmán G, María Luisa, Astete A, Carmen Paz, Aravena C, Teresa, Arriaza Z, Marta, Aracena A, Mariana, Repetto L, M. Gabriela
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese; Spanish
• Published: Sociedad Chilena de Pediatría 01-02-2012
• Subjects: PEDIATRICS; microdeleción 22q11; velocardiofacial syndrome; síndrome velocardiofacial; Abdominal wall; congenital heart disease; Pared abdominal; cardiopatía congénita; 22q11 microdeletion; hernia
• ISSN: 0370-4106
• DOI: 10.4067/S0370-41062012000100005

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4% de sexo femenino. El 22% de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1% fueron inguinales y el 40,3%, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5%. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.