Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina....

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Published in:	Anales del sistema sanitario de Navarra Vol. 41; no. 3; pp. 393 - 396
Main Authors:	Plaza-Ramos, P., Tabuenca-Del Barrio, L., Zubicoa-Eneriz, A., Goldaracena-Tanco, B.
Format:	Journal Article
Language:	Portuguese Spanish
Published:	Gobierno de Navarra. Departamento de Salud 01-12-2018
Subjects:	Health Policy & Services Hipercalciuria Nephrocalcinosis Hypercalciuria Nefrocalcinosis Macular coloboma Coloboma macular Hypomagnesemia Hipomagnesemia
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