Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina....

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Published in:Anales del sistema sanitario de Navarra Vol. 41; no. 3; pp. 393 - 396
Main Authors: Plaza-Ramos, P., Tabuenca-Del Barrio, L., Zubicoa-Eneriz, A., Goldaracena-Tanco, B.
Format: Journal Article
Language:Portuguese
Spanish
Published: Gobierno de Navarra. Departamento de Salud 01-12-2018
Subjects:
Health Policy & Services
Hipercalciuria
Nephrocalcinosis
Hypercalciuria
Nefrocalcinosis
Macular coloboma
Coloboma macular
Hypomagnesemia
Hipomagnesemia
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Abstract RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.
AbstractList RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.
Author Zubicoa-Eneriz, A.
Plaza-Ramos, P.
Tabuenca-Del Barrio, L.
Goldaracena-Tanco, B.
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DOI 10.23938/assn.0377
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Issue 3
Keywords Hipercalciuria
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  article-title: First report of a novel missense CLDN19 mutations causaing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family
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  publication-title: J Bras Nefrol
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  article-title: Epidemiology of paediatric renal stone disease in the UK
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  article-title: Decreased bicarbonate threshold and renal magnesium wasting in a sibship with distal renal tubular acidosis evaluation of the pathophysiological role of parathyroid hormone
  publication-title: Metabolism
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  article-title: Renal, ocular, and neuromuscular involvements in patients with CLDN19 mutations
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  article-title: Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement
  publication-title: Am J Nephrol
– volume: 64
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  article-title: Hiperexcitabilidad nerviosa en el síndrome de Michaelis-Manz
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