Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina....

Full description

Saved in:

Bibliographic Details
Published in:	Anales del sistema sanitario de Navarra Vol. 41; no. 3; pp. 393 - 396
Main Authors:	Plaza-Ramos, P., Tabuenca-Del Barrio, L., Zubicoa-Eneriz, A., Goldaracena-Tanco, B.
Format:	Journal Article
Language:	Portuguese Spanish
Published:	Gobierno de Navarra. Departamento de Salud 01-12-2018
Subjects:	Health Policy & Services Hipercalciuria Nephrocalcinosis Hypercalciuria Nefrocalcinosis Macular coloboma Coloboma macular Hypomagnesemia Hipomagnesemia
Online Access:	Get full text
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!

Description
Summary:	RESUMEN El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.
ISSN:	1137-6627
DOI:	10.23938/assn.0377