Fenotipo de la reparación por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con hipersensibilidad al sol

• Published in: Revista cubana de pediatria Vol. 86; no. 2
• Main Authors: Pupo Balboa, Judith Beatriz, Gutiérrez Guriérrez, Reinaldo, Lantigua Cruz, Araceli, Suárez Pérez, Neysi Luisa, Acosta Sánchez, Tatiana, Pandolfi Blanco, Anamarys, de Armas Santiesteban, Aimara
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese; Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 01-06-2014
• Subjects: PEDIATRICS; single cell gel electrophoresis or Comet repair; reparación por escisión de nucleótidos; DNA damage; xeroderma pigmentoso; xeroderma pigmentosum; daño del ADN; reparación del ADN; DNA repair; electroforesis en gel de células individuales o ensayo cometa; nucleotide excision repair
• ISSN: 1561-3119

Introducción: deficiencias en los mecanismos de reparación del ácido desoxirribonucleico constituyen un factor de riesgo para el desarrollo del cáncer, como ocurre en el xeroderma pigmentoso. Objetivos: evaluar el fenotipo de la reparación por escisión de nucleótidos en pacientes cubanos con una elevada hipersensibilidad al sol, y la sospecha clínica de xeroderma pigmentoso en la fase eritematopigmentaria, mediante la variante alcalina del ensayo cometa. Métodos: se estudiaron 28 pacientes, con predominio de las edades pediátricas. Como inductor del daño al ácido desoxirribonucleico se utilizó la radiación ultravioleta C (254 nm) a una dosis de 40 J/m². El daño del ácido desoxirribonucleico se cuantificó inmediatamente, después de irradiar las células (tiempo 0 minutos) y un tiempo después de la irradiación, incubado a 37 ºC en medio de cultivo, enriquecido con suero fetal al 10 % (tiempo 45 min). Con estos datos se determinó el por ciento de la diferencia en las unidades arbitrarias (UA) entre ambos momentos. Resultados: no se obtuvieron diferencias significativas (p= 0,080976) entre el grupo de pacientes (224,23 UA) y el grupo de sujetos controles (195,43 UA). Los pacientes reconocieron y escindieron el daño inducido en el ácido desoxirribonucleico por luz ultravioleta C, con una eficiencia similar a la de los controles. Conclusiones: el ensayo cometa alcalino acoplado a radiación ultravioleta C permitió identificar, claramente y de forma indirecta, el funcionamiento de los mecanismos de reparación por escisión de nucleótidos, donde actúan las proteínas XPA a XPG. Los sujetos en estudio fueron excluidos de presentar la forma clásica de la enfermedad.