Nadir bir olgu: Touraine Solente Gole sendromu

• Published in: Haseki tıp bülteni Vol. 55; no. 1; pp. 82 - 84
• Main Authors: Öztürk Emre,Hümeyra, Şahin,Kamil, Elevli,Murat, Keskin Osmanoğlu,Nurcan, Kalkan,Tarkan
• Format: Journal Article
• Language: Turkish
• Published: Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi 01-03-2017
• Subjects: Sağlık Hizmetleri; Tıp; İstanbul; Türkiye; el terlemesi; Touraine Solente Gole syndrome; Touraine Solente Gole sendromu; Pakidermaperiostozis; Pachydermoperiostosis; sweating of hands
• ISSN: 1302-0072; 2147-2688
• DOI: 10.4274/haseki.3224

Touraine Solente Gole sendromu, pakidermoperiostozisin otosomal resesif geçen bir formudur. Karakteristik üçlemesi el ve ayak parmaklarında genişleme, deride kalınlaşma, el-ayaklarda terleme ve ağrıdır. Biz, bu tanıyı almış dokuz yaşındaki bir hastayı, çok nadir görülmesi nedeni ile, konuya dikkat çekmek amacı ile sunuyoruz. Dokuz yaşındaki kız hasta, polikliniğe el ve ayaklarda terleme ve kalınlaşma şikayeti ile başvurdu. Birinci derece akraba evliliği olan ailenin dördüncü çocuğu olup, 26 yaşındaki ablada da benzer bulgular var idi. Fizik muayenede el parmaklarında çomaklaşma olup, el parmakları kalın ve terli idi. Hastanın tetkiklerinde özellik yoktu. El grafisinde epifiz ve metafizlerde kalınlaşma ve periostal kemik oluşumu vardı. Pakidermaperiostozis, genellikle çocuklukta başlar ve 20 yaşına kadar ilerleyip sonra sabit bir hal alır. Otozomal dominant formları da vardır. Bebeklik döneminde fontanellerin geç kapanması ve patent duktus arteriosus, hastalığın bir bulgusu olarak görülebilir. 15-hidroksi prostoglandin dehidrogenaz genindeki (4q33-q34) delesyon ve mutasyonlar da, bu fenotipi vermektedir. Kızlarda daha sık görülen bu sendrom genellikle romatizmal hastalıkları taklit eder. Kemik ağrılarında ibuprofen tedavisi kullanılabilir. Alternatif tedavi kolşisindir. Küçük yaşta başlayıp devam eden el ayak terlemelerine elde çomak parmak eşlik ediyor ise pakidermaperiostozis akla gelmelidir.