RELATO DE UM CASO DE LLC FAMILIAR COM LLC DE BAIXO RISCO E PROGRESSÃO TARDIA

• Published in: Hematology, Transfusion and Cell Therapy Vol. 46; pp. S331 - S332
• Main Authors: F Gibran-Nunes, MEP Antoniolli, F Malagutti, MM Bandeira, G Luca, JF Campos, MF Passolongo, BG Marcon, S Fortier, TB Silveira, DE Fujimoto
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Elsevier 01-10-2024
• ISSN: 2531-1379
• DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.555

Introdução: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma desordem linfoproliferativa de células b caracterizada pelo acúmulo no sangue periférico, medula óssea, baço e/ou linfonodos de linfócitos b monoclonais de um imunofenótipo distinto (ex: cd5 +, cd19+, cd23 +, cd200+). Trata-se da forma mais comum de leucemia no ocidente, com uma incidência ao redor de 4 casos/100000 por ano, representando cerca de 34% das leucemias no adulto nos eua. Os homens são mais comumente acometidos (1,5-2:1) e a mediana de idade dos pacientes com LLC é cerca de 70 anos. Consideram-se como familiar os casos de LLC em que o paciente tenha pelo menos um parente acometido pela doença. Estima-se que aproximadamente 5% dos pacientes com LLC apresentem história familiar de leucemia. Estudos sobre LLC familiar sugerem uma sobrevida em 10 anos similar à sobrevida da LLC esporádica. Incidências de LLC familiar e maior em mulheres, bem como os casos familiares se apresentam com uma maior frequência de igvh mutado e deleção do cromossomo 13q. Em LLC familiar, questiona-se um possível fenômeno de antecipação genética, em que há um acometimento mais precoce em cerca de 10-20 anos da doença passada para a próxima geração. Relato de caso: Paciente DPA, femino, 72 anos. Paciente com diagnóstico de LLC aos 58 anos. Paciente mantendo seguimento sem indicação de tratamento por cerca de 15 anos. evolui em 2024 com progressão de doença (anemia e sintomas constitucionais), sendo realizada investigação do status mutacional (presença de IgVH mutado, FISH negativo para deleção 17p e negativo para mutação TP53) e iniciado do tratamento com R-BENDA (ainda sem dados acerca da resposta clínica). Paciente com doze irmãos germanos dos quais duas irmãs (gêmeas não univitelinas) apresentam o diagnóstico de LLC. Excetuando-se um caso de neoplasia do cólon em um irmão, paciente desconhece outros casos de neoplasia em familiares de primeiro grau. Em relação às irmãs com LLC: JP, 70 anos, feminina, realizou o diagnóstico da LLC aos 53 anos e segue sem indicação de tratamento até o momento. A outra irmã, GP, feminina, 70 anos, realizou o diagnóstico da LLC aos 52 anos. A mesma apresentou indicação e realizou tratamento com quimioterápico há oito anos (dez anos após o diagnóstico), mantendo-se em remissão desde então. Conclusão: Trata-se do relato de um caso raro de LLC familiar de baixo risco, com progressão tardia e história familiar que caracteriza um provável baixo risco em outras duas portadoras na família.