Family Health Leaders: Lessons on Living with Li‐Fraumeni Syndrome across Generations

• Published in: Family process Vol. 59; no. 4; pp. 1648 - 1663
• Main Authors: Pantaleao, Ashley, Young, Jennifer L., Epstein, Norman B., Carlson, Mae, Bremer, Renée C., Khincha, Payal P., Peters, June A., Greene, Mark H., Roy, Kevin, Achatz, Maria Isabel, Savage, Sharon A., Werner‐Lin, Allison
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: United States Blackwell Publishing Ltd 01-12-2020
• Subjects: Adolescent; Adolescents; Adult; Adult children; Cancer; Child mortality; Children; Collective responsibility; cáncer hereditario; familia; Families & family life; Family; Family - psychology; Family Characteristics; Family Health; Family relations; Family system perspective; Female; Grounded Theory; Health Behavior; Health care industry; Health needs; Health services; Hereditary Cancer; Heredity; Humans; Information gathering; Interviews; Leadership; Li-Fraumeni Syndrome - psychology; Li‐Fraumeni Syndrome; Male; Maturation; Medical decision making; Medical screening; Medicine; psicosocial; Psychosocial; Psychosocial factors; Qualitative Research; Relatives; Risk management; Role; Roles; síndrome de Li‐Fraumeni; Tests; Treatment methods; Young Adult; 作用; 家庭; 李‐佛美尼综合症; 社会心理; 遗传性癌症; Hereditary Cancer; Psychosocial; 李-佛美尼综合症; Li-Fraumeni Syndrome; 作用; Roles; 遗传性癌症; 社会心理; psicosocial; síndrome de Li-Fraumeni; Family; cáncer hereditario; 家庭; familia
• ISSN: 0014-7370; 1545-5300; 1545-5300
• DOI: 10.1111/famp.12497

Li‐Fraumeni Syndrome (LFS) is a hereditary disorder that confers an approximately 90% lifetime risk of cancer and requires comprehensive lifetime cancer screening. We explored healthcare roles for managing LFS‐related cancer risks and treatments that were assumed by parents, adolescents, and adult children. Semi‐structured interviews were conducted with 23 families. Family groupings were comprised of 2–5 members, with the younger generation in each family ranging in age from 7 to 40 years. Using grounded theory methods, we conducted open and focused coding of interview transcript content. Family members described how the role of health leader was implemented in their family, as well as factors such as maturation of a child or death of a member that determined who assumed particular roles and how these roles shifted over time. They often expressed collective responsibility for helping relatives understand LFS and implement appropriate cancer risk management. Members demonstrated their health role by attending others’ medical appointments for support or information gathering. The health leader role was intergenerational and provided the family necessary support in navigating complicated healthcare decisions. Our findings provide insight into healthcare providers regarding how LFS patients and their relatives develop unique medical decision‐making and caring roles influenced by the hereditary nature of LFS, and how these roles change over time. Providers who are attuned to family role dynamics may be better able to meet relatives’ psychosocial and medical needs by understanding how living with LFS influences the family system’s functioning and facilitating members’ support for each other.
RESUMEN
El síndrome de Li‐Fraumeni (LFS) es un trastorno hereditario que concede aproximadamente un 90 % de riesgo durante toda la vida de contraer cáncer y exige exámenes completos para la detección del cáncer de por vida. Analizamos los roles sanitarios a la hora de manejar los riesgos y los tratamientos de cáncer relacionados con el LFS que asumieron los padres, los adolescentes y los hijos adultos. Se realizaron entrevistas semiestructuradas con 23 familias. Los agrupamientos familiares estaban compuestos por entre 2 y 5 familiares, donde la edad de la generación más joven de cada familia oscilaba entre 7 y 40 años. Utilizando los métodos de la teoría fundamentada, realizamos una codificación abierta y centrada del contenido de la transcripción de la entrevista. Los miembros de la familia describieron cómo se implementó el rol de jefe de la salud en su familia, así como factores como la maduración de un niño o la muerte de un miembro que determinaron quiénes asumieron roles particulares y cómo estos roles cambiaron con el tiempo. Con frecuencia ellos expresaron la responsabilidad colectiva de ayudar a los familiares a comprender el LFS y a implementar el manejo adecuado del riesgo de contraer cáncer. Los familiares demostraron sus roles sanitarios asistiendo a citas médicas de los demás para recibir apoyo u obtener información. El rol de jefe sanitario fue intergeneracional y proporcionó a la familia el apoyo necesario para manejarse ante decisiones complicadas sobre la asistencia sanitaria. Nuestros resultados brindan información para los prestadores de servicios médicos con respecto a cómo los pacientes de LFS y sus familiares desarrollan roles únicos para la toma de decisiones médicas y el cuidado influenciados por la índole hereditaria del LFS, y cómo estos roles cambian con el tiempo. Es posible que los prestadores que estén acostumbrados a la dinámica de roles familiares sean más capaces de satisfacer las necesidades psicosociales y médicas de los familiares si comprenden cómo vivir con LFS influye en el funcionamiento del sistema familiar y si facilitan el apoyo mutuo de los familiares.
摘要
李‐佛美尼综合症是一种遗传性的疾病，大概一生中有90%的患癌几率，它要求家庭成员终身接受综合性癌症筛查。本文研究医疗保健对管理李‐佛美尼综合症风险和治疗过程中所起的作用，这些风险和治疗均由家长，青少年和成年孩子们来承担着。参与研究的家庭有23个，采用半结构化的访谈。家庭的组成有2‐5个家庭成员，每个家庭的较年轻一代人年龄跨度7‐40岁。使用草根理论方法，我们针对访谈文稿进行了开放式和集中式解码。家庭成员描述了健康领袖的作用在家庭内如何实现的，还有孩子的成熟，某家庭成员的去世等因素，这些因素都决定了谁承担了什么角色，这些角色在一段时间范围内如何发生变化。他们通常会表达集体性的共同责任，帮助亲戚理解LFS症和实施合适的癌症风险管理。家庭成员通过陪同一起去就医来给与支持以及信息搜集的方式来实现他们的健康作用。健康领袖的作用是代际间的，提供了必要的支持给家庭，特别是在复杂的医疗保健方面的决定。我们的研究结果提供了健康医疗供给方的看法，主要是关于LFS病人和他们的亲戚如何作出特殊的医疗决策和发挥照料者的角色，这些都深受LFS遗传性特性的影响，和这些角色如何随着时间而发生变化。那些可以适应家庭角色动态变化的供给方可以较好地实现亲戚的社会心理和医疗的需要，主要是通过尽力理解承受LFS影响的家庭系统的功能，促进家庭成员们彼此的支持。