Detection of trisomy 12 by fluorescent in situ hybridization (FISH) in chronic lymphocytic leukemia

• Published in: Genetics and molecular biology Vol. 23; no. 3; pp. 531 - 533
• Main Authors: Chauffaille, Maria de Lourdes L.F., Marques, Eliana Azevedo, Oliveira, Jose Salvador Rodrigues de, Rodrigues, Maria Madalena, Figueiredo, Maria Stella, Romeo, Maura, Yamamoto, Mihoko, Kerbauy, José
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Genética 01-09-2000
• Subjects: BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY; GENETICS & HEREDITY
• ISSN: 1415-4757; 1678-4685; 1415-4757; 1678-4685
• DOI: 10.1590/S1415-47572000000300005

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) presents a varying incidence of karyotypic abnormalities whose detection is complicated by difficulties in obtaining mitosis for analysis in this type of mature lymphocyte disorder. Since the introduction of molecular cytogenetics (FISH = fluorescent in situ hybridization), applying centromeric probes for chromosome 12 has made it possible to detect a higher percentage of trisomy 12 cases. The objective of the present study was to detect trisomy 12 by FISH (alpha satellite probe) in 13 patients with CLL whose karyotypes by G-banding were either normal or inadequate. Using this method trisomy 12 was detected in three patients in a percentage of positive cells varying from 55.5% to 79%, showing that FISH is a sensitive and highly specific method for trisomy detection and should be routinely performed when the karyotype is normal.
A leucemia linfocítica crônica (CLL) apresenta incidência variável de anomalias de cariótipo devido às dificuldades em se obter mitose para análise. Desde a introdução da citogenética molecular (FISH = hibridação in situ por fluorescência) usando sonda centromérica para o cromossomo 12 foi possível detectar uma maior porcentagem de casos com trissomia 12. O objetivo deste trabalho foi de detectar trissomia 12 por FISH (sonda alfa satélite) em 13 pacientes com CLL cujos cariótipos por banda G haviam sido normais ou sem resultado. Três pacientes apresentaram trissomia 12 por este método com uma porcentagem de células trissômicas variando de 55,5 a 79%, demonstrando que a FISH é um método sensível e altamente específico para detecção de trissomia 12.