P138 Analyse de la fréquence du variant allelique C1858T du gène PTPN22 dans une cohorte de la population algérienne

• Published in: Diabetes & metabolism Vol. 40; p. A62
• Main Authors: Mesbah-Amroun, H, Boukercha, A, Bouzidi, A, Hannachi, R, Lamani, S, Touil-Boukoffa, C
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01-03-2014
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72430-9
• ISSN: 1262-3636

Introduction Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie multifactorielle associée à des facteurs génétiques et environnementaux. La susceptibilité génétique du DT1 est complexe et très hétérogène et résulte de l’interaction de nombreux gènes. En dehors de la région HLA et du locus IDDM2 , le gène PTPN22 a été récemment associé à de nombreux désordres auto-immuns tels le DT1, la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux. L’objectif de cette étude préliminaire est l’analyse du polymorphisme C1858T du gène PTPN22 dans la population algérienne. Matériels et méthodes Nous avons analysés 20 sujets DT1 et 80 sujets témoins tous originaires d’Algérie. Tous les sujets ont donné leur consentement éclairé. Le polymorphisme C1858T a été analysé par la technique de PCR-RFLP. Résultats Les génotypes C1858C et C1858T ainsi que les allèles 1858C et 1858T ont été retrouvés. Aucun génotype homozygote muté T1858T n’a été retrouvé. L’allèle 1858T a été retrouvé plus fréquemment chez les patients DT1 que chez les témoins (5 % et 2,5 %, respectivement) avec cependant des différences statistiquement non significatives. La fréquence de l’allèle 1858T plus élevée chez les patients DT1 que chez les sujets témoins est en accord avec les résultats obtenus dans d’autres populations. Dans la population caucasienne Européenne, un gradient croissant de fréquence sud-nord a été observé. La fréquence du polymorphisme (C1856T) du gène PTPN22 est en effet très variable selon l’origine ethnique de la population considérée. La fréquence de l’allèle 1858T dans la cohorte algérienne analysée est similaire à celle retrouvée en Sardaigne et en Italie (2–3 %). Conclusion Nous montrons pour la première fois, la présence de l’allèle 1858T dans la population Algérienne. La différence de fréquence statistiquement non significative entre les patients DT1 et les témoins est probablement due à la faible fréquence de l’allèle mineur 1858T du gène PTPN22 dans la population algérienne, indiquant la nécessité d’un plus grand échantillonnage.