Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review

• Published in: Jornal de Pediatria (Versão em Português) Vol. 96; no. 3; pp. 279 - 288
• Main Authors: Saliba, Aline, Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro, Baroneza, José Eduardo, Afiune, Jorge Yuseff, Pic‐Taylor, Aline, Oliveira, Silviene Fabiana de, Mazzeu, Juliana Forte
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Elsevier Editora Ltda 01-05-2020; Brazilian Society of Pediatrics
• Subjects: Aneuploidia; Aneuploidy; CNV; CNVs; Congenital/epidemiology; Congênita/epidemiologia; Defeitos cardíacos; Embriologia; Embryology; Genetic predisposition to disease; Heart defects; Predisposição genética à doença; Heart defects; Congenital/epidemiology; Embriologia; Embryology; Genetic predisposition to disease; Aneuploidia; CNVs; Aneuploidy; Congênita/epidemiologia; CNV; Defeitos cardíacos; Predisposição genética à doença
• ISSN: 2255-5536; 2255-5536
• DOI: 10.1016/j.jpedp.2019.07.002

Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases.
LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review articles, case reports, book chapters, master's theses, and doctoral dissertations were included.
Congenital heart diseases are among the most common type of birth defects, afflicting up to 1% of the liveborn. Traditionally, the etiology was defined as a multifactorial model, with both genetic and external contribution, and the genetic role was less recognized. Recently, however, as the natural evolution and epidemiology of congenital heart diseases change, the identification of genetic factors has an expanding significance in the clinical and surgical management of syndromic or non‐syndromic heart defects, providing tools for the understanding of heart development.
Concrete knowledge of congenital heart disease etiology and recognition of the genetic alterations may be helpful in the bedside management, defining prognosis and anticipating complications.
Discutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas.
Lilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e teses de doutorado foram incluídos.
As cardiopatias congênitas estão entre os tipos mais comuns de defeitos congênitos, afetando até 1% dos nascidos vivos. Tradicionalmente, a etiologia era definida como um modelo multifatorial, com contribuição tanto genética quanto externa, sendo o papel genético menos reconhecido. Recentemente, no entanto, à medida que a evolução natural e a epidemiologia das cardiopatias congênitas mudaram, a identificação de fatores genéticos tem adquirido importância crescente no tratamento clínico e cirúrgico de defeitos cardíacos sindrômicos e não-sindrômicos, fornecendo ferramentas para a compreensão do desenvolvimento do coração.
O conhecimento concreto da etiologia das cardiopatias congênitas e o reconhecimento das alterações genéticas podem ser úteis no tratamento à beira do leito, definindo o prognóstico e antecipando as complicações.